烟雾综合征Moyamoya syndrome

关键词

烟雾综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

烟雾综合征，亦称Moyamoya综合征，是一种罕见的脑血管疾病，其特征在于大脑基底节动脉（尤其是Willis环远端）出现慢性进行性狭窄甚至闭塞，进而引发颅底部异常的吻合血管网形成。这些代偿性的微小血管在数字减影血管造影(DSA)中呈现出类似“烟雾”的影像学表现，因此得名。

病因学特征

1. 原发性因素：

   • 烟雾病（Moyamoya disease）为一种特发性疾病，主要见于东亚人群，尤其是日本和中国。目前对于该病的具体发病机制尚不完全清楚，但研究显示可能与遗传因素相关。
   • 有研究表明，某些特定基因如RNF213突变在部分患者中较为常见，提示了潜在的遗传倾向。此外，免疫反应异常、环境因素也可能参与了疾病的发生发展过程。

2. 继发性因素：

   • 某些疾病状态或条件可以诱发类似烟雾病的血管病变模式，即所谓的继发性烟雾病或烟雾综合征。这些情况包括但不限于：放射治疗后遗症、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）、感染（例如脑膜炎）、动脉硬化以及先天性代谢障碍等。
   • 在此类病例中，基础疾病的病理改变直接或间接地影响到了脑部正常血供结构，导致局部缺血刺激新血管生成以试图恢复灌注，从而形成了典型的烟雾样血管网。

病理机制

1. 血管变化：

   • 原始大血管逐渐丧失功能，表现为管腔逐渐缩窄直至完全阻断。这一过程中伴随内皮细胞损伤、平滑肌细胞增殖迁移及纤维化现象。
   • 为了应对这种结构性破坏带来的血流动力学压力变化，机体通过侧支循环建立来尝试维持脑组织的血液供应，由此形成了大量细小且脆弱的新血管网络。

2. 神经功能损害：

   • 随着主要供血通道的关闭，即使存在新生旁路也无法完全替代原有系统的效能，这会导致相应区域的脑实质长期处于低氧状态下，容易发生缺血性损伤。
   • 由于新生血管壁薄、弹性差，加之承受较高的血压负荷，使得这类病人面临较高风险的出血事件，进一步加重神经系统损害程度。

临床表现

1. 症状特征：
   • 根据受累部位的不同，患者可表现出多种神经系统症状，包括但不限于头痛、肢体无力、言语障碍、认知功能下降以及癫痫发作等。
   • 成人患者更多表现为出血倾向，而儿童则更常见因缺血引起的一系列问题，如短暂性脑缺血发作(TIA)或卒中。
   • 严重情况下，持续进展可能导致永久性残疾甚至死亡。

参考文献：

• 《指南共识 | 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）》
• 《科普｜烟雾病是什么病？会带来什么危害？》

请注意，上述内容基于现有权威资料整理而成，旨在提供关于烟雾综合征的基本认识。具体个案分析还需结合患者实际情况由专业医生评估确定。