单肢肌萎缩Monomelic amyotrophy

关键词

单肢肌萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：单侧上肢或下肢进行性肌肉萎缩和无力，且持续时间超过6个月。
   • 电生理检查：神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）显示慢性失神经改变，如CMAP波幅降低、SNAP正常以及EMG中见到大量自发电位（纤颤电位和正锐波）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 肌肉力量降低：手指精细动作困难、握力减退等（70%-90%）。
     • 肌肉萎缩：手部小肌肉群、前臂或上臂远端肌肉体积减小（70%-90%）。
   • 典型体征：
     • 患侧肢体肌肉明显萎缩，尤其是手部和前臂的小肌肉群（70%-90%）。
     • 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱（70%-90%）。
     • 患侧肢体深腱反射减弱或消失（70%-90%）。
   • 影像学特征：
     • 颈椎MRI有时可见C5-T1节段脊髓轻微增宽或者轻微的椎管狭窄（40%-60%）。
   • 排除其他疾病：
     • 通过详细的病史、体检和辅助检查排除其他可能引起类似症状的疾病，如颈椎病、运动神经元病（ALS）、多发性硬化症等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若仅符合部分“必须条件”，需结合“支持条件”中的多项典型症状和体征，并排除其他疾病。

二、辅助检查

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：显示CMAP波幅降低，提示慢性失神经改变。
   • 针极肌电图（EMG）：
     • 异常意义：检测到纤颤电位和正锐波，进一步证实慢性失神经改变。

2. 影像学检查：

   • 颈椎MRI：
     • 异常意义：发现C5-T1节段脊髓轻微增宽或者轻微的椎管狭窄，提示可能存在轻度压迫性改变。但这些发现并不足以解释所有病例的临床表现，需要结合其他检查结果综合判断。
   • X线检查：
     • 异常意义：用于排除颈椎结构异常或其他骨性病变。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：通常无特异性改变，但有助于排除感染或其他炎症性疾病。
   • 免疫学检查：
     • 异常意义：在少数患者中可检测到抗神经元抗体，提示自身免疫反应参与了疾病过程，但这一观点仍需更多证据支持。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：尽管MMA并非典型的遗传性疾病，但在某些家族中观察到了聚集现象，提示可能有遗传易感性的存在。目前尚无明确的基因突变直接关联于MMA的发生，但基因检测可以排除其他遗传性神经肌肉疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）：
     • CMAP波幅降低：提示慢性失神经改变。
     • SNAP正常：排除周围神经病变。
   • 针极肌电图（EMG）：
     • 纤颤电位和正锐波：表明慢性失神经改变，支持单肢肌萎缩的诊断。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数正常：排除感染。
     • 红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）正常：排除炎症性疾病。
   • 免疫学检查：
     • 抗神经元抗体阳性：提示自身免疫反应，但不具有特异性，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。

3. 影像学检查：

   • 颈椎MRI：
     • C5-T1节段脊髓轻微增宽或椎管狭窄：提示可能存在轻度压迫性改变，但需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
   • X线检查：
     • 颈椎结构异常：排除颈椎病或其他骨性病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和电生理检查（NCV和EMG），结合影像学检查（如颈椎MRI）排除其他疾病。
• 辅助检查主要包括电生理检查、影像学检查和血液检查，以排除其他可能引起类似症状的疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理检查结果（如CMAP波幅降低、纤颤电位和正锐波）。

权威依据：《神经肌肉疾病诊断指南》、《临床神经病学》、《电生理学检查指南》。