单肢肌萎缩Monomelic amyotrophy

关键词

单肢肌萎缩 (8B60.6) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉力量降低：
   • 患者常感到患侧肢体的力量逐渐减弱，特别是在手部小肌肉群、前臂或上臂远端。例如，手指精细动作变得困难，握力减退等（70%-90%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 肌肉体积减小，尤其是手部和前臂肌肉，可能出现明显的肌肉凹陷（70%-90%）。

其他可能症状

1. 疲劳感：
   • 部分患者在进行日常活动时会感到更容易疲劳（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：
   • 体检可见患侧肢体肌肉明显萎缩，尤其是手部和前臂的小肌肉群，导致两侧肢体周长差异显著（70%-90%）。
2. 肌肉力量下降：
   • 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱，尤其在手部和前臂区域（70%-90%）。
3. 反射异常：
   • 患侧肢体深腱反射减弱或消失，如肱二头肌反射和肱三头肌反射（70%-90%）。

非典型体征

1. 轻度肌肉震颤：
   • 在少数患者中，可以观察到轻微的肌肉震颤（5%-10%）。
2. 关节挛缩：
   • 长期患病可能导致关节挛缩，影响关节活动范围（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 电生理检查：
   • 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：常见慢性失神经改变，如复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低、感觉神经动作电位（SNAP）正常，以及EMG中可见纤颤电位和正锐波（70%-90%）。
2. 影像学检查：
   • 颈椎MRI：部分患者可见下颈段（C5-T1）脊髓变扁平或萎缩，尤其在屈曲位可能显示脊髓前移或硬膜外静脉丛扩张（40%-60%）。

总结

单肢肌萎缩是一种局限于单一肢体（以上肢多见）的肌肉萎缩和无力，主要表现为患侧肢体肌肉力量降低和肌肉萎缩。电生理检查和颈椎MRI有助于诊断。临床表现因个体差异而异，具体诊断需结合患者实际情况由专业医生完成。

以上信息基于现有文献综述整理而成，旨在提供一个全面了解单肢肌萎缩的基础框架。具体诊断与评估需结合患者实际情况由专业医生完成。