恶性高热或高烧Malignant hyperthermia or hyperpyrexia
编码8C78
关键词
索引词Malignant hyperthermia or hyperpyrexia、恶性高热或高烧
缩写MH
别名麻醉相关性高热、遗传性肌肉病伴高热反应、药物诱发性高代谢综合症
恶性高热（Malignant Hyperthermia, MH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 咖啡因-氟烷收缩试验（Caffeine-Halothane Contracture Test, CHCT）阳性：这是目前确诊恶性高热的最可靠方法。该试验通过检测骨骼肌对咖啡因和氟烷的反应来确定是否携带易感基因变异。
- RYR1基因突变检测：通过分子生物学技术（如PCR、测序）检出RYR1基因的致病性突变。
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 体温急剧升高（>40°C）。
- 肌肉强直性收缩或痉挛。
- 呼吸急促、心动过速。
- 触发因素：全身麻醉过程中使用挥发性麻醉气体（如氟烷、七氟烷、地氟烷）或去极化肌肉松弛剂琥珀胆碱。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有恶性高热或其他相关遗传性疾病家族史。
- 血液生化指标：
- pH值降低（代谢性酸中毒）。
- PaCO₂升高（高碳酸血症）。
- K⁺浓度上升（高钾血症）。
- 乳酸水平升高。
- 白细胞计数增高。
- 呼气末二氧化碳分压（EtCO₂）：持续升高。
- 心电图（ECG）：心动过速、ST-T段改变、心律失常。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中的任意一项即可确诊。
- 若无CHCT或基因检测，需同时满足以下条件：
- 典型临床表现（体温急剧升高、肌肉强直性收缩、呼吸急促、心动过速）。
- 血液生化指标异常（pH值降低、PaCO₂升高、K⁺浓度上升、乳酸水平升高、白细胞计数增高）。
- 家族史阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线片：
- 异常意义：可能显示肺水肿或肺不张，提示严重并发症。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏功能，检测心肌损伤或心力衰竭。
- 心电图（ECG）：
- 判断逻辑：监测心率、心律，发现心动过速、ST-T段改变、心律失常等异常，提示心脏受累。
- 血液生化检查：
- 动脉血气分析：
- 判断逻辑：评估酸碱平衡状态，检测pH值、PaCO₂、PaO₂等指标。
- 电解质检查：
- 判断逻辑：检测K⁺、Na⁺、Cl⁻、Ca²⁺等离子浓度，发现高钾血症等异常。
- 乳酸水平：
- 判断逻辑：评估代谢状态，检测乳酸水平升高。
- 白细胞计数：
- 判断逻辑：评估炎症反应，检测白细胞增多。
- 呼气末二氧化碳分压（EtCO₂）监测：
- 判断逻辑：持续升高是早期诊断的重要体征之一，提示高碳酸血症。
- 家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中有无恶性高热或其他相关遗传性疾病史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液生化指标：
- pH值降低：代谢性酸中毒，提示体内大量乳酸堆积。
- PaCO₂升高：高碳酸血症，提示呼吸功能受损。
- K⁺浓度上升：高钾血症，提示肌肉分解和细胞内钾离子释放。
- 乳酸水平升高：乳酸堆积，提示能量代谢障碍。
- 白细胞计数增高：白细胞增多，提示炎症反应。
- 心电图（ECG）：
- 心动过速：心率超过100次/分钟，严重时可达140-180次/分钟。
- ST-T段改变：心肌缺血的表现。
- 心律失常：各种心律失常，提示心脏受累。
- 呼气末二氧化碳分压（EtCO₂）：
- 持续升高：早期诊断的重要体征之一，提示高碳酸血症。
- 基因检测：
- RYR1基因突变：明确遗传性缺陷，支持诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于咖啡因-氟烷收缩试验（CHCT）或RYR1基因突变检测。
- 辅助检查以血液生化指标、心电图、呼气末二氧化碳分压监测为主，结合临床表现和家族史进行综合评估。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液生化结果（如pH值、PaCO₂、K⁺浓度、乳酸水平、白细胞计数）和心电图变化。
权威依据：《恶性高热诊疗指南》、美国麻醉医师协会（ASA）指南。
