婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with onset in infancy

更新时间：2024-10-12 14:01:01
编码8A61.1
子码范围8A61.10 - 8A61.1Z
路径
08   神经系统疾病
8A60 - 8A6Z   癫痫或癫痫发作
8A61   主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征
8A61.1   婴儿期发病的遗传性癫痫综合征

关键词

索引词Genetic epileptic syndromes with onset in infancy
同义词infantile epilepsy NOS、婴儿期癫痫NOS
缩写婴儿期遗传性癫痫、婴儿遗传性癫痫
别名婴儿期发作的遗传性癫痫、婴幼儿遗传性癫痫综合征、婴儿期出现的遗传性癫痫综合征、婴儿期遗传性癫痫症候群

婴儿期发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

  1. 频繁出现癫痫性痉挛：
  • 婴儿点头、哈腰、屈腿（或伸腿）状，常见于出生后4~7个月[2]。
  • 痉挛以屈曲型和混合型居多，表现为突然短暂的意识丧失，头及躯干急骤前屈，同时上肢前伸，然后屈曲内收，下肢屈曲，偶或伸直[3]（高（70%-90%））。
  1. 病后精神运动发育倒退：
  • 伴随癫痫发作，患儿可能出现认知功能下降、语言发展迟缓等神经发育问题[2]（中（50%-70%））。

其他可能症状

  1. 肌阵挛发作：
  • 突发短暂肌肉抽动，可累及全身或局部肌群（如Dravet综合征）[5]（低（10%-20%））。

体征（客观检测结果）

典型体征

  1. 脑电图表现：
  • 高度失律，表现为不规则的慢波活动，夹杂有快波和棘波（常见于婴儿痉挛症）[7]（高（80%-90%））。
  • Dravet综合征患者脑电图可见背景活动异常，伴有阵发性棘波或多棘波放电[5]（高（70%-90%））。
  1. 神经系统检查：
  • 肌张力异常，表现为肌张力增高或降低[3]（中（50%-70%））。
  • 反射异常，如腱反射亢进或减弱[3]（中（50%-70%））。

非典型体征

  1. 共济失调：
  • 步态不稳或动作协调性差（部分综合征可能伴随）[5]（低（10%-20%））。

实验室与影像学特征

  1. 基因检测：
  • SCN1A基因突变阳性（检出率：约60%-80%）：Dravet综合征主要由SCN1A基因突变引起[5]。
  • CDKL5、STXBP1等基因突变：其他婴儿期癫痫综合征相关基因[6]。
  1. 影像学表现：
  • 头颅MRI异常（异常率：约30%-50%）：部分病例可见脑萎缩、脑白质病变等[7]。

注：临床表现因具体综合征类型、基因突变及个体差异而异。部分综合征可能具有特定的临床特点，如Dravet综合征的严重肌阵挛发作和智力发育障碍。详细的诊断和治疗应结合临床表现、脑电图、基因检测及影像学检查综合判断。[1][2][3][5][6][7]