青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndrome with adolescent or adult onset

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征是指一类具有遗传背景的癫痫综合征，其特征是在青春期或成年之后（通常≥12岁）首次出现癫痫发作。患者通常具有正常的神经发育史，且常伴有阳性癫痫家族史。该类综合征包含多种电-临床表型，如青少年肌阵挛癫痫、常染色体显性遗传皮层肌阵挛震颤伴癫痫以及家族性颞叶癫痫等。这些综合征可表现为全面性发作或局灶性发作，部分类型可能出现发作类型的演变。发作间期脑电图可能显示特征性异常放电，神经影像学检查通常无结构性异常，但需排除获得性病因。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要由致病性基因变异引起，涉及离子通道、神经递质受体及相关信号通路蛋白的功能异常。已确认的致病基因包括GABRA1、CACNB4、DEPDC5等，遗传方式涵盖常染色体显性、隐性及复杂遗传模式。

2. 环境因素：

   • 环境诱因可能促使临床发作显现，常见触发因素包括睡眠剥夺、酒精摄入、光刺激及月经周期激素波动等。

病理机制

1. 神经网络异常同步化：

   • 遗传缺陷导致皮质-丘脑网络或边缘系统兴奋/抑制失衡，引发突发性异常同步放电。

2. 通道病与受体异常：

   • 涉及电压门控钠/钾通道（如SCN1A、KCNT1）、GABA-A受体亚基及钙通道的功能异常，改变神经元兴奋性阈值。

临床表现

1. 发作特征：

   • 以全面性发作为主要表现（肌阵挛、失神、强直-阵挛），部分类型可伴局灶性发作或局灶继发全面性发作。发作常呈晨起丛集性。

2. 脑电图特征：

   • 特征性放电模式包括全面性3-5Hz棘慢波综合、光阵发性反应等，局灶性类型可见颞区或额区痫样放电。

参考文献：国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的癫痫分类指南；《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识（2024版）》等权威资源。