各年龄段发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with variable age of onset

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

各年龄段发病的遗传性癫痫综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

各年龄段发病的遗传性癫痫综合征是指发生在不同年龄阶段（包括新生儿、婴儿期、儿童期、青春期或成人期）且具有遗传倾向的癫痫。这些综合征的特点是患者癫痫发作形式与特定基因变异相关，部分患者可能伴有发育迟缓或其他神经功能异常。癫痫可能自发发生，也可能由特定外部刺激引发。此类癫痫综合征通常表现为多样的临床表型，并伴有特征性的脑电图改变。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 遗传模式多样性：该类癫痫的遗传方式包括多基因遗传、单基因孟德尔遗传及新生突变（de novo mutation）。例如，Dravet综合征（发育性癫痫性脑病）与钠通道基因SCN1A突变密切相关。
   • 复杂遗传因素：某些癫痫综合征的发病涉及多基因变异与环境因素的交互作用。例如，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）中，电压门控离子通道相关基因突变可导致不同表型。

2. 生理与病理诱因：

   • 大脑神经元功能障碍：癫痫发作的核心机制是神经元异常过度同步放电，由兴奋-抑制失衡所致。遗传性癫痫综合征患者可能存在离子通道功能异常或突触传递紊乱，导致神经网络过度兴奋。
   • 外部刺激敏感性增加：部分患者对光、声音等感官刺激敏感，反射性癫痫发作与特定触发因素直接相关。

病理机制

1. 神经递质失衡：

   • 抑制性神经递质（如GABA）功能减弱或兴奋性递质（如谷氨酸）作用增强，可导致局部或全脑兴奋性升高。

2. 离子通道异常：

   • 钠、钾、钙等离子通道基因突变可干扰动作电位生成与传播，是癫痫发生的重要分子基础。

3. 神经网络连接异常：

   • 丘脑-皮质回路或皮质-皮质下网络调节失常，可能引发异常放电扩散。

临床表现

1. 症状特征：
   • 发作形式多样：包括全身性强直阵挛发作、肌阵挛发作、局灶性发作等，部分综合征有年龄依赖性演变。
   • 伴随症状：部分患者可能出现认知障碍或行为异常，智力水平因具体综合征类型而异。
   • 周期性和波动性：发作频率可受昼夜节律、发热或激素水平变化影响。

参考文献：《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识（2024版）》、《癫痫综合征分类与诊断标准》。