德拉韦综合征Dravet syndrome

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

德拉韦综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

德拉韦综合征（Dravet Syndrome, DS），曾用名婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），是一种罕见的发育性癫痫性脑病。该病通常在出生后第一年内起病，患儿早期发育正常，随后出现反复的强直-阵挛发作、单侧或全身性癫痫发作，并可能因癫痫持续状态诱发偏瘫。患者伴随进行性认知发育倒退，表现为语言、运动及社交能力显著延迟或退化。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 德拉韦综合征主要由SCN1A基因的功能丧失型突变引起。SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1，该通道在γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性中间神经元中高度表达。突变导致GABA能神经元兴奋性抑制功能下降，引发皮层网络兴奋/抑制失衡，最终诱发癫痫。
   • 约10-15%的病例未发现SCN1A突变，可能与PCDH19、SCN2A等其他基因变异相关。

2. 环境触发因素：

   • 发热是最常见的诱发因素，尤其是首次发作多由体温升高（如疫苗接种或感染）触发。其他诱因包括光刺激、环境温度变化及睡眠剥夺。

病理机制

1. 抑制性神经元功能障碍：

   • SCN1A突变导致Nav1.1通道表达减少，抑制性中间神经元无法有效释放GABA，削弱对兴奋性神经元的抑制作用，形成皮层过度同步化放电。

2. 脑电图特征变化：

   • 发作期EEG表现为广泛性棘慢波或多灶性放电；发作间期随病程进展，背景活动逐渐恶化，出现局灶性或全面性慢波，部分患者可见光阵发性反应。

临床表现

1. 癫痫发作演变：

   • 早期以发热相关的单侧阵挛性发作为主，1-4岁后出现多种发作类型，包括肌阵挛发作、非典型失神发作及局灶性意识障碍性发作，成年期可能出现强直发作。

2. 神经发育异常：

   • 几乎所有患者在2岁后出现认知发育停滞或倒退，伴语言表达能力缺陷、执行功能障碍及自闭症样行为。

3. 其他神经系统并发症：

   • 包括共济失调、锥体外系症状（如肌张力障碍）及自主神经功能紊乱（如体温调节异常）。

德拉韦综合征的诊断需结合临床表型、EEG特征及基因检测，其治疗需以控制癫痫持续状态和减少诱因为核心，同时需多学科协作管理神经发育共患病。