Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome

关键词

(8E02.1) Gerstmann-Straussler-Scheinker 综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 慢性进行性小脑共济失调：

   • 患者早期可能出现步态不稳、动作笨拙；随病情发展可演变为严重的小脑性共济失调，表现为站立困难、行走摇晃（高：70%-90%）。

2. 构音障碍：

   • 说话含糊不清、语速减慢或断续，严重时甚至完全失语（高：70%-90%）。

3. 痴呆：

   • 记忆力减退、判断力下降直至全面的认知衰退（中：30%-50%）。

其他可能症状

1. 视觉问题：

   • 视野缺损、眼球震颤等（罕见：<10%）。

2. 自主神经系统功能紊乱：

   • 血压波动、体温调节异常等（较少见：10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑共济失调：

   • 指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性，Romberg征阳性（高：70%-90%）。

2. 锥体束征：

   • 肌张力增高、腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等（低：20%-40%）。

3. 认知功能障碍：

   • MMSE评分显著降低，执行功能障碍、语言障碍和行为异常等（中：30%-50%）。

非典型体征

1. 视网膜病变：

   • 视网膜血管炎、黄斑区水肿（罕见：<5%）。

2. 脊髓及其他脑干核团受累：

   • 肢体感觉异常、肌力减弱等（罕见：5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 基因检测：PRNP基因突变阳性（检出率：约95%-100%）。

2. 脑电图（EEG）：

   • 非特异性慢波增多（异常率：约60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • MRI：小脑萎缩、皮质萎缩（异常率：约90%-95%）。
   • PET：小脑及皮质区域代谢降低（异常率：约80%-90%）。

注：Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征是一种罕见的遗传性朊病毒病，其临床表现多样且逐渐进展。疾病的诊断主要依赖于家族史、临床表现、基因检测以及影像学检查。早期识别和干预对患者的预后具有重要意义。