家族性致死性失眠症Fatal familial insomnia

关键词

家族性致死性失眠症 (8E02.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性睡眠障碍：

   • 患者初期可能仅表现为入睡困难或夜间频繁醒来，但随着病情进展将发展为完全无法获得有效睡眠的状态。
   • 严重失眠：患者的有效睡眠时间逐渐缩短，最终可能完全丧失睡眠能力（高，70%-90%）。

2. 认知功能衰退：

   • 记忆力减退、注意力集中困难、判断力下降等（高，60%-80%）。
   • 痴呆状态：晚期可能出现全面的认知功能障碍（低，10%-30%）。

3. 自主神经功能紊乱：

   • 心慌、胸闷、出汗增多、体温波动等（高，50%-70%）。
   • 血压波动、心率不齐（中，30%-50%）。

4. 运动障碍：

   • 共济失调（步态不稳）、肌阵挛抽搐、吞咽困难等（高，60%-80%）。
   • 构音障碍（言语不清）（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 情绪波动：

   • 焦虑、抑郁情绪加重（中，30%-50%）。
   • 易激惹、情绪不稳定（低，10%-30%）。

2. 其他症状：

   • 性功能障碍（男性患者可能出现勃起功能障碍）（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 丘脑前腹侧和背内侧核区存在明显萎缩及神经元丢失（高，70%-90%）。
   • 海绵状变化（组织间隙扩大）、星形胶质细胞增殖以及微小空泡化（高，70%-90%）。

2. 运动系统体征：

   • 肌阵挛抽搐（中，40%-60%）。
   • 共济失调（步态不稳）（中，40%-60%）。
   • 吞咽困难（中，30%-50%）。

3. 自主神经系统体征：

   • 心率不齐、血压波动（中，30%-50%）。
   • 体温调节失常（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 认知功能评估：
   • 神经心理测试显示记忆力、注意力、执行功能下降（中，30%-50%）。
   • 晚期可能出现痴呆状态（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 基因检测：PRNP基因突变（D178N）阳性（检出率：约80%-90%）。

2. 病理学检查：

   • 脑组织病理学：丘脑及其他相关区域的神经元变性、空泡形成和胶质增生（异常率：约90%-95%）。

3. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：丘脑区域萎缩（异常率：约80%-90%）。
   • PET扫描：丘脑代谢活性降低（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异。疾病进展迅速，从出现症状到死亡通常在几个月到几年之间。早期识别和诊断对于患者的管理和治疗至关重要。