特发性震颤或相关的震颤Essential tremor or related tremors

关键词

特发性震颤或相关震颤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 持续至少3年的不自主震颤，主要表现为双上肢的动作性和姿势性震颤。
     • 震颤频率约为8～12Hz，在执行精细动作时尤为明显。
     • 无其他神经系统疾病或其他明确病因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：
     • 50%至70%的病例存在家族史，表现为常染色体显性遗传模式。
   • 伴随症状：
     • 头部和声音震颤。
     • 瞬目反射延迟或缺失。
     • 情绪波动、紧张状态下震颤加剧。
     • 酒精摄入后的短暂缓解。
     • 寒冷环境诱发或加重震颤。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现，并排除其他可能引起震颤的疾病。
   • 家族史的存在可以作为重要的支持证据，但不是必需条件。

二、辅助检查

1. 神经电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：记录到典型的高频（8～12Hz）同步化肌肉活动，有助于诊断。
   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：虽然通常无特殊发现，但可排除其他癫痫等中枢神经系统疾病。

2. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：用于排除其他潜在病因，如多系统萎缩、帕金森病等。少数患者可见小脑结构细微改变，但大多数患者无明显异常。
   • CT扫描：
     • 异常意义：主要用于排除颅内占位性病变或其他结构性异常。

3. 基因检测：

   • 特定基因变异检测：
     • 异常意义：在有家族史的病例中，检测LINGO1、STK32B等基因变异，阳性结果支持诊断。

4. 神经心理学评估：

   • 认知功能评估：
     • 异常意义：部分患者可能出现轻度认知功能下降，尤其是执行功能障碍，但并非特异性表现。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 特定基因变异阳性：如LINGO1、STK32B等基因变异，支持特发性震颤的诊断。
   • 阳性率：约50%-70%。

2. 神经电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 典型高频同步化肌肉活动：频率约为8～12Hz，支持诊断。
     • 检出率：约80%-90%。
   • 脑电图（EEG）：
     • 无特殊发现：排除其他中枢神经系统疾病。

3. 血液检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能亢进引起的震颤。
   • 电解质和代谢指标：
     • 异常意义：排除电解质紊乱、肝肾功能异常等引起的震颤。

4. 药物筛查：

   • 药物浓度测定：
     • 异常意义：排除某些药物（如锂盐、抗精神病药等）引起的震颤。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现，特别是持续至少3年的不自主震颤，结合家族史和其他支持性症状。
• 辅助检查以神经电生理检查（如肌电图）和影像学检查（如MRI）为主，排除其他潜在病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因变异检测）。

权威依据：《特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)》、国际运动障碍学会（MDS）指南等。