软骨营养障碍性肌强直Chondrodystrophic myotonia

关键词

软骨营养障碍性肌强直 (8C71.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌强直：
   • 肌肉在收缩后不能迅速放松，尤其在重复运动或机械刺激后加重（高：70%-90%）[注1]。
2. 特征性面容：
   • 睑裂狭小、面部紧绷伴皱褶，与面部肌肉和结缔组织发育异常相关（高：70%-90%）。

其他可能症状

1. 学习困难：
   • 少数患者可能伴随轻度学习障碍（低：<5%）[注2]。
2. 呼吸困难：
   • 由于胸廓发育异常或呼吸肌强直，部分患者可能出现呼吸受限（中等：20%-40%）[注3]。
3. 听力损失：
   • 偶见传导性耳聋，与颞骨畸形相关（较低：5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨关节异常：
   • 短肢、骨骺发育不良、脊柱后凸/侧弯、关节活动受限（高：70%-90%）。
2. 眼部特征：
   • 睑裂狭小、眼球内陷、眼睑痉挛（高：70%-90%）。
3. 面部特征：
   • 面具样面容、下颌发育不良、口周放射状皱褶（高：70%-90%）。

非典型体征

1. 生长迟缓：
   • 部分患者表现为身材矮小（中等：30%-50%）[注4]。
2. 喉部异常：
   • 声带僵硬导致高调嗓音（较低：10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • HSPG2基因（1p36.1）致病性突变（高：>95%）[注5]。
2. 肌电图：
   • 静息状态下自发电活动（纤颤电位、正锐波），运动单位电位时限缩短（高：70%-90%）。
3. 影像学检查：
   • X线显示骨骺不规则、骨化延迟、椎体扁平；MRI可见肌肉纤维化（高：70%-90%）。

注：以上数据基于Schwartz-Jampel综合征（SJS）的临床研究，具体表现需结合个体评估。

参考文献：

1. Nicole S et al. HSPG2 mutation-associated Schwartz-Jampel syndrome. Neuromuscul Disord. 2000.
2. Allali S et al. Neurological and cognitive profile in Schwartz-Jampel syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2011.
3. Ho NC et al. Clinical and genetic heterogeneity in Schwartz-Jampel syndrome. J Med Genet. 2003.
4. Pavone V et al. Schwartz-Jampel syndrome: a review of clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2018.
5. Stum M et al. Spectrum of HSPG2 mutations in Schwartz-Jampel syndrome. Hum Mutat. 2006.