非典型帕金森综合征Atypical parkinsonism
编码8A00.1
子码范围8A00.10 - 8A00.1Z
关键词
索引词Atypical parkinsonism
同义词Parkinson-plus syndrome、Parkinson-plus syndrome [No translation available]
缩写APS
别名非典型帕金森病、帕金森叠加综合症、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、橄榄体脑桥小脑萎缩、代热林-托马斯萎缩、Dejerine-Thomas综合征、家族性橄榄体脑桥小脑变性、遗传性橄榄体脑桥小脑变性、橄榄体小脑萎缩、橄榄体脑桥小脑变性、OPCA、托马斯综合征、代热林-托马斯综合征、小脑橄榄萎缩、额颞叶痴呆伴帕金森综合征、Perry综合征、佩里综合征、帕金森-椎体综合征、成人发作性肌张力障碍-帕金森病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
6D85.0帕金森病所致痴呆MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛非典型帕金森综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
非典型帕金森综合征（Atypical Parkinsonism）是一组临床表现和病理特征不同于典型帕金森病的神经退行性疾病。其病变不仅累及黑质纹状体通路，还广泛影响其他脑区（如脑干、小脑、基底节及大脑皮层），且对多巴胺能药物治疗反应较差。此类疾病常伴随更复杂的神经系统损害，表现为运动症状与非运动症状的快速进展性叠加。
病因学特征
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遗传因素：
- 少数病例存在家族遗传倾向，特定亚型可能与基因变异相关（如 MAPT 基因突变与部分进行性核上性麻痹相关）。但多数为非遗传性散发疾病。
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环境因素：
- 环境毒物（如有机溶剂、农药）的暴露可能与发病风险相关，但其关联性证据弱于典型帕金森病。
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年龄因素：
- 高发年龄多在50岁以上，与神经元退行性变的年龄相关性累积效应有关。
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其他机制：
- 神经炎症反应、线粒体功能障碍及异常蛋白质代谢可能在疾病发展中起协同作用，具体机制仍需进一步研究。
病理机制
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神经元退行性变：
- 病变广泛累及多个脑区：黑质神经元丢失见于所有亚型，而蓝斑（去甲肾上腺素能）、迷走神经背核（胆碱能）等区域的损伤则因具体疾病而异。
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蛋白质病理：
- 异常蛋白质沉积是核心特征：α-突触核蛋白聚集见于多系统萎缩（MSA）和路易体痴呆，tau蛋白异常磷酸化则与进行性核上性麻痹（PSP）及皮质基底节变性（CBD）相关。
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神经递质紊乱：
- 多巴胺能、胆碱能及去甲肾上腺素能系统均受累，导致运动障碍、自主神经功能失调和认知损害的多重表现。
临床表现
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运动症状：
- 表现为运动迟缓、肌强直和姿势不稳，但具有不典型特征：①症状常双侧对称起病；②早期出现跌倒（如PSP的垂直性核上性凝视麻痹）；③对左旋多巴治疗反应有限（MSA部分亚型例外）。
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非运动症状：
- 认知损害：执行功能障碍突出（PSP），或波动性认知下降（路易体痴呆）；
- 自主神经功能障碍：体位性低血压（MSA）、尿便失禁等；
- 精神行为异常：视幻觉（路易体痴呆）、淡漠（PSP）等；
- 睡眠障碍：REM睡眠行为障碍（RBD）常见于突触核蛋白病。
参考文献：基于ICD-11编码及相关神经科学文献整理。