进行性核上性麻痹Progressive supranuclear palsy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

进行性核上性麻痹的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP），又称Steele-Richardson-Olszewski综合征，是一种少见的神经系统变性疾病。PSP主要影响中脑、脑干以及大脑基底节等部位，导致患者出现一系列复杂的神经功能障碍症状。其典型特征包括眼球垂直运动障碍（尤其是向下凝视困难）、姿势不稳和易向后跌倒、进行性僵硬以及轻度认知功能下降。PSP根据临床表现可以分为多种亚型，其中最常见的是经典型PSP（即Richardson's综合征）以及其他非典型变异体如PSP-帕金森病（PSP-P）、PSP-纯运动障碍伴步态冻结（PSP-PAGF）、PSP-皮质基底节综合征（PSP-CBS）和PSP-进行性非流利性失语（PSP-PNFA）。这些不同亚型在具体临床特点上有所差异，但共同点在于它们均涉及不同程度的眼球运动受限和其他神经系统损害。

病因学特征

1. 病因不明机制：

   • 目前认为PSP的确切病因尚未完全明了，尽管存在极少数家族遗传病例报告，但是缺乏直接遗传证据支持特定基因突变与该病直接相关。研究提示可能存在环境因素或潜在感染（例如慢病毒）的作用，但这方面的证据尚不足。

2. 病理生理变化：

   • 在PSP患者的脑组织中观察到显著的tau蛋白异常磷酸化现象，这被认为是导致神经细胞死亡的关键因素之一。异常积累的tau蛋白形成所谓的神经纤维缠结，干扰正常的神经传导过程。此外，PSP还伴随着多巴胺能系统功能减退（表现为纹状体对18F-多巴摄取减少及D2受体密度降低）以及胆碱能神经元损伤（胆碱乙酰转移酶活性降低），进一步加剧了运动控制失调和认知障碍等症状的发展。

3. 影像学特征：

   • 神经影像学检查显示PSP患者常有显著的中脑萎缩，并且在头部矢状位MRI扫描中可发现典型的“蜂鸟征”，这是由于中脑结构变形所引起的特殊图像表现之一。

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病理机制

1. 神经退行性改变：

   • 主要以tau蛋白异常沉积为核心特征，引起神经元内及其轴突周围形成大量神经纤维缠结，造成广泛的神经细胞丢失。受影响区域不仅限于黑质-纹状体通路，还包括额叶、颞叶等多个大脑皮层区，导致复杂的行为、情感及认知功能紊乱。

2. 功能障碍模式：

   • 除了眼部运动障碍外，PSP还会引发其他典型的帕金森样症状，如肌张力增高、动作迟缓等；同时伴有平衡感觉丧失，使患者容易发生意外摔伤，尤其倾向于向后摔倒。随着病情进展，部分患者可能出现明显的语言交流障碍（如PNFA亚型）或执行功能障碍（如CBS亚型），反映出疾病对高级脑功能的影响范围逐渐扩大。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 眼动异常：特别是向下注视时明显受限，早期即可作为诊断依据之一。
   • 姿势不稳定：患者站立或行走时极易失去平衡，经常向后倾倒。
   • 运动障碍：类似帕金森病的症状，如肢体僵硬、行动缓慢。
   • 认知功能受损：可能发展为全面性痴呆状态，表现为记忆力衰退、注意力分散等问题。
   • 行为/心理改变：情绪波动大、社交能力下降甚至抑郁倾向也可能出现。

参考文献：

• 百度百科
• 养生之道网
• 知乎专栏文章《神内工作笔记110——进行性核上性麻痹》

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