其他特指的非典型帕金森综合征Other specified Atypical parkinsonism
编码8A00.1Y
关键词
索引词Atypical parkinsonism、其他特指的非典型帕金森综合征、皮质基底节变性、CBD[皮质基底节变性]、基底神经节钙化 [possible translation]、基底神经节钙化、橄榄体脑桥小脑萎缩、代热林-托马斯萎缩、Dejerine-Thomas综合征、家族性橄榄体脑桥小脑变性、遗传性橄榄体脑桥小脑变性、橄榄体小脑萎缩、橄榄体脑桥小脑变性、OPCA[橄榄体脑桥小脑萎缩]、托马斯综合征、代热林-托马斯综合征、小脑橄榄萎缩、额颞叶痴呆伴帕金森综合征、Perry综合征、佩里综合征、帕金森-椎体综合征、成人发作性肌张力障碍-帕金森病
缩写CBD、OPCA、Perry-Syndrome
别名非典型帕金森综合症、特指非典型帕金森综合症、其他特定非典型帕金森综合症、特指非典型帕金森症、其他非典型帕金森症、特指非典型帕金森病、其他非典型帕金森病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
6D85.0帕金森病所致痴呆MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛其他特指的非典型帕金森综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的非典型帕金森综合征（Atypical Parkinsonism, Specific Other）是指一类具有帕金森病类似运动症状，但病理特征和临床表现显著区别于典型帕金森病的神经退行性疾病。这些疾病不仅累及黑质纹状体通路，还广泛影响其他神经系统结构（如基底节、脑干、皮层及小脑），导致运动症状与非运动症状并存，且对多巴胺能药物治疗反应较差。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分疾病亚型与遗传相关，如某些家族性进行性核上性麻痹（PSP）或皮质基底节变性（Corticobasal Degeneration, CBD）病例中可发现微管相关蛋白tau（MAPT）基因变异，但多数病例为散发。
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环境因素：
- 部分研究提示环境暴露（如有机溶剂）可能与发病风险相关，但其作用机制尚未完全明确，证据强度低于典型帕金森病。
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年龄因素：
- 高发年龄多为50岁以上，神经元退行性变随年龄增长而加速，但并非直接致病因素。
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分子病理机制：
- 异常蛋白聚集是核心机制，不同亚型分别涉及α-突触核蛋白（如多系统萎缩，MSA）或tau蛋白（如CBD、PSP）的病理沉积，导致特定神经元群选择性损伤。
病理机制
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选择性神经元丢失：
- 病灶分布具有亚型特异性：MSA主要累及纹状体、橄榄脑桥小脑通路；PSP以中脑、基底节病变为主；CBD则以不对称性皮层-基底节变性为特征。
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蛋白病理性沉积：
- α-突触核蛋白在少突胶质细胞形成胶质细胞质包涵体（MSA）；tau蛋白在神经元和胶质细胞形成神经原纤维缠结（CBD、PSP），两者均通过毒性增益机制引发细胞功能障碍。
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多递质系统受累：
- 除多巴胺能系统外，常合并胆碱能、去甲肾上腺素能和5-羟色胺能系统损伤，导致复杂临床表现。
临床表现
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运动症状特点：
- 早期出现对称性运动迟缓、轴性肌强直（躯干强直多于肢体）、姿势平衡障碍（如反复跌倒）；
- 静止性震颤少见，可见姿势性震颤、肌阵挛或异己肢现象（CBD）。
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非运动症状：
- 认知损害：PSP以执行功能障碍为主，CBD多伴皮质感觉缺失和失用；
- 自主神经障碍：MSA可早期出现尿失禁、直立性低血压；
- 眼球运动异常：PSP特征性垂直凝视麻痹；
- 精神行为症状：淡漠（PSP）、抑郁焦虑（CBD/MSA）较常见。
参考文献：基于ICD-11编码及相关神经科学文献整理。