获得性朊病毒病Acquired prion disease

关键词

获得性朊病毒病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性认知功能下降：
   • 记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等，最终发展为全面痴呆（70%-90%）。
2. 运动障碍：
   • 肌阵挛（快速、无规律的肌肉收缩）（60%-80%）。
   • 共济失调（步态不稳、姿势异常）（50%-70%）。
3. 精神行为改变：
   • 抑郁、焦虑、幻觉、行为反常（40%-60%）。
4. 视觉障碍：
   • 皮质盲或视觉失认（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、头痛、皮疹（多见于合并全身性病毒感染如VZV、腺病毒）（10%-20%）。
2. 睡眠障碍：
   • 睡眠模式改变、失眠（10%-20%）。
3. 自主神经系统紊乱：
   • 体温调节失常、出汗异常（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经精神状态检查：
   • 智能减退、记忆力下降、定向力障碍（80%-90%）。
   • 肌张力增高、肌阵挛（60%-80%）。
   • 共济失调、步态异常（50%-70%）。
2. 眼底检查：
   • 视神经萎缩（30%-50%）。

非典型体征

1. 脑电图（EEG）异常：
   • 周期性尖慢复合波（50%-70%）。
2. 影像学特征：
   • MRI显示大脑皮层和基底节区的T2加权像高信号（50%-70%）。
3. 并发症相关体征：
   • 吞咽困难（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 脑组织病理学检查：可见海绵状变性、神经元丢失、胶质细胞增生（检出率：约90%-95%）。
2. 生物标志物检测
   • CSF 14-3-3蛋白阳性（阳性率：约50%-70%）。
   • 总tau蛋白升高（阳性率：约50%-70%）。
3. 影像学表现
   • MRI：双侧丘脑、尾状核、壳核等区域的T2加权像高信号（异常率：约50%-70%）。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：特定脑区代谢降低（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因感染途径、宿主免疫状态及感染阶段而异。医源性传播者潜伏期较长，病情进展较快；饮食传播者（如vCJD）多见于年轻成年人，其病理表现有别于传统CJD。