未特指的获得性朊病毒病Unspecified Acquired prion disease

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的获得性朊病毒病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的获得性朊病毒病（Unspecified Acquired Prion Disease）是获得性朊病毒病的一个亚类，其具体传播途径或病因尚未明确。这类疾病仍然属于由异常折叠的朊病毒蛋白（PrPSc）感染人体后引发的中枢神经系统进行性退行性疾病。此类疾病的诊断往往是在排除了其他已知类型的获得性朊病毒病后作出。

病因学特征

1. 病理生理机制：

   • 正常细胞表面的朊病毒蛋白（PrPC）在某些情况下错误折叠成具有传染性的形式（PrPSc）。PrPSc能够促使更多的PrPC转化为自身形态，从而积累并形成不可溶的淀粉样纤维。这些纤维沉积在脑组织中，破坏神经元结构，并引发炎症反应和神经元凋亡。
   • 该过程不仅限于单一细胞，还能通过传播扩散到相邻神经元，造成广泛的脑损伤。

2. 传播途径：

   • 由于“未特指”的特性，具体的传播途径尚不明确，但可能包括医源性传播、饮食传播或其他未知途径。
   • 医源性传播：使用受污染的人体组织移植、硬脑膜移植物、垂体激素治疗等。
   • 饮食传播：食用被感染动物（如疯牛病中的牛）肉制品。
   • 其他潜在途径：职业暴露、实验室意外接触等。

3. 与其他获得性朊病毒病的区别：

   • 未特指的获得性朊病毒病与变异性克-雅氏病（vCJD）、医源性克-雅氏病（iCJD）、库鲁病等有区别，主要在于其确切的传播途径和病因尚未明确。

病理机制

1. 蛋白质转化与累积：

   • 异常PrPSc诱导正常PrPC转变为病理形式，二者结合形成致密的淀粉样斑块，干扰神经元正常代谢功能。

2. 细胞损伤与死亡：

   • 淀粉样斑块引起局部微环境改变，促进氧化应激反应增强，激活胶质细胞释放促炎介质，加速神经元死亡。
   • 随着病变进展，受影响区域出现空泡化现象，即海绵状改变，这是朊病毒病典型的组织学特征之一。

3. 免疫反应失衡：

   • 机体对异位蛋白的清除能力有限，且缺乏有效的免疫应答来抑制PrPSc积累，使得疾病进程难以逆转。

临床表现

1. 症状特征：
   • 快速进展的认知功能衰退：早期表现为记忆力减退、注意力分散、判断力下降等，随后迅速恶化为全面痴呆。
   • 运动障碍：肌阵挛、共济失调、步态不稳、震颤等症状逐渐显现。
   • 精神行为异常：抑郁、焦虑、幻觉甚至精神病性发作亦可观察到。
   • 自主神经系统紊乱：睡眠模式改变、体温调节失常等。

未特指的获得性朊病毒病作为一种罕见但致命的神经系统疾病，其发病机制复杂且目前尚无有效治疗方法。了解其病因及病理过程对于预防控制至关重要。

参考文献：默沙东诊疗手册、BMJ临床实践、春雨医生等权威医学资源。