肛门或肛管鳞状细胞癌Squamous cell carcinoma of anus or anal canal

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肛门或肛管鳞状细胞癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肛门或肛管鳞状细胞癌（Squamous Cell Carcinoma of the Anus or Anal Canal, SCCA）是一种起源于肛管鳞状上皮的恶性肿瘤。其主要累及齿状线以下至肛缘的肛管区域，该区域由复层鳞状上皮构成。本病与人乳头瘤病毒(HPV)感染密切相关，约80%病例与高危型HPV16感染相关。HIV感染者发病率显著升高，尤其在男男性行为者中风险更为突出。

病因学特征

1. 病毒感染：

   • HPV感染是核心致病因素，其E6/E7致癌蛋白通过降解p53和Rb蛋白导致细胞恶性转化。持续感染高危型HPV16是主要发病机制。

2. 免疫抑制状态：

   • HIV/AIDS患者因细胞免疫功能缺陷，发生风险较普通人群高30倍。实体器官移植受者长期使用免疫抑制剂也显著增加患病风险。

3. 慢性刺激因素：

   • 长期肛周炎症（如反复肛裂、慢性肛周脓肿）可能通过组织修复异常增加恶变风险。需注意肛瘘更常关联肛腺癌而非鳞癌。
   • HPV相关肛周病变（如巨大湿疣）具有明确癌变倾向。

4. 其他危险因素：

   • 吸烟使发病风险增加2-3倍，可能与局部免疫抑制和DNA损伤相关
   • 肥胖（BMI>30）及肛门性交史是独立危险因素
   • 家族聚集性提示潜在遗传易感性，但具体基因尚未完全明确

病理机制

1. 恶性转化过程：

   • HPV整合入宿主基因组后，E6/E7蛋白持续表达导致基因组不稳定性
   • 经历从低级别鳞状上皮内病变(LSIL)→高级别鳞状上皮内病变(HSIL)→浸润性癌的多阶段进展

2. 病理特征：

   • 大体可表现为溃疡型、菜花型或浸润型肿块
   • 镜下见角化珠形成、细胞间桥等鳞状分化特征，常伴大量淋巴细胞浸润
   • 免疫组化：p16强阳性（HPV相关标志），CK5/6阳性

临床表现

1. 局部症状：

   • 早期可无症状，随进展出现肛门出血（70%）、疼痛（50%）、瘙痒或肿块感
   • 典型表现为进行性加重的排便疼痛伴里急后重感
   • 晚期可致肛门狭窄、排便失禁或肛周瘘管形成

2. 转移征象：

   • 腹股沟淋巴结转移可触及质硬固定包块（30%初诊时即存在）
   • 远处转移以肝、肺多见，可出现黄疸、呼吸困难等相应症状
   • 恶病质见于晚期患者（体重下降>10%）

参考文献：上述信息基于NCCN指南(2023)、WHO消化系统肿瘤分类(5th edition)及Lancet Oncol 2022;23(7):e334-e347等权威文献整理。临床诊断需结合组织病理学与影像学评估。