肛门或肛管黑色素瘤Melanoma of anus or anal canal

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肛门或肛管黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肛门或肛管黑色素瘤是一种罕见且高度恶性的肿瘤，起源于肛门或肛管部位的黑色素细胞。这些细胞通常负责产生皮肤或黏膜中的色素——黑色素。当它们发生恶性转变时，会形成一种侵袭性极强的癌症，可能表现为黏膜下或皮肤下的黑色、棕色或无色肿块。肛门或肛管黑色素瘤在所有肛门直肠恶性肿瘤中占比不足1%，但其生物学行为凶险，易早期转移，好发于50岁以上人群。

病因学特征

1. 基因突变与遗传因素：

   • 与皮肤黑色素瘤不同，肛门或肛管黏膜黑色素瘤的基因突变谱以KIT、NRAS基因突变及CDKN2A抑癌基因失活为主，BRAF突变在此亚型中罕见。尽管大多数病例为散发性，但家族性黑色素瘤综合征患者需警惕遗传易感性。

2. 环境与生活方式相关风险因素：

   • 年龄因素：发病率随年龄增长显著上升，中老年人群（>50岁）占确诊患者的80%以上。
   • 免疫功能抑制：长期接受免疫抑制剂治疗（如器官移植后）或HIV感染者患病风险增高。
   • 慢性局部刺激：反复肛周炎症、肛瘘或机械性摩擦可能与肿瘤发生相关，但因果关系尚未完全明确。
   • 其他潜在因素：吸烟可能通过全身性炎症反应间接影响发病风险，但目前证据等级较低。

病理机制

• 该肿瘤起源于神经嵴分化的黑色素细胞，恶性转化后呈现失控性增殖。组织学上可分为上皮样、梭形细胞或混合细胞型，约30%病例因缺乏黑色素沉积表现为无色素型。肿瘤侵袭性强，易侵犯直肠周围淋巴管及血管，确诊时约20%-30%患者已存在远处转移（常见于肝、肺、骨）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出血：多为便后滴鲜血或便纸染血，偶见暗红色血便，常被误诊为痔疮延误治疗。
   • 肛门占位效应：可触及质硬肿块伴肛门坠胀感，较大肿瘤可能导致排便困难或肛门狭窄。
   • 疼痛：肿瘤溃破或侵犯肛管神经丛时出现持续性剧痛。
   • 继发症状：淋巴结转移可致腹股沟区肿块，远处转移则引发相应器官功能异常（如黄疸、骨痛）。

以上内容基于当前公开发布的医学资料整理而成，具体诊疗请遵医嘱。