肛门或肛管神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasm of anus or anal canal

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肛门或肛管神经内分泌肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肛门或肛管神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine neoplasm of anus or anal canal）是源于肛门和肛管内神经内分泌细胞的一种肿瘤。这类肿瘤具有神经内分泌分化特征，表达特异性神经内分泌标记物，并可分泌生物活性胺和/或多肽激素。根据分化程度和增殖活性，可分为高分化神经内分泌肿瘤（NET）和低分化神经内分泌癌（NEC），其中NET生长相对缓慢，而NEC恶性程度高、侵袭性强。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多数病例为散发性，少数与遗传性综合征相关，如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）或神经纤维瘤病1型（NF1）。

2. 环境和生活方式因素：

   • 吸烟、慢性炎症性疾病（如溃疡性结肠炎）可能与发病风险相关，但具体机制尚未完全明确。

3. 分子机制：

   • 涉及基因突变（如DAXX/ATRX、MEN1）及信号通路异常（如mTOR、Notch通路），导致细胞周期调控失调和异常增殖。

病理机制

1. 肿瘤细胞特性：

   • 肿瘤细胞呈多角形或梭形，排列成巢状、梁状或菊形团样结构，免疫组化表达嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素（Syn）及CD56。

2. 分泌功能：

   • 功能性肿瘤可分泌5-羟色胺等物质，但肛门部位神经内分泌肿瘤引发类癌综合征者罕见。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局部症状：肛门出血、疼痛、瘙痒或可触及肿块；肿瘤较大时可导致排便困难。
   • 全身症状：罕见病例因激素分泌异常出现潮红、腹泻或心悸，需警惕转移性病变。

参考文献：

• 《神经内分泌瘤病因、诊断、治疗详解》（搜狐网）
• 《直肠神经内分泌肿瘤》（m.zjshuo.com）
• 《神经内分泌肿瘤的病因和临床表现》（即时问医生）
• 《神经内分泌肿瘤》（丁香园）
• 《直肠神经内分泌瘤》（百度健康）
• 《【诊疗知识】神经内分泌肿瘤》（医学考试网）
• 《神经内分泌肿瘤》（即时问医生）
• 《直肠神经内分泌肿瘤是什么意思》（有来医生网）
• 《神经内分泌肿瘤》（www.kongenemed.com）