孤立性浆细胞瘤Solitary plasmacytoma

关键词

孤立性浆细胞瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学诊断：通过活检或手术切除标本，病理学检查确认为单个孤立的浆细胞肿瘤。肿瘤由成熟的浆细胞组成，免疫组化标记显示CD138阳性，同时表达单克隆κ或λ轻链限制性模式。
   • 影像学检查：通过X线、CT、MRI或PET-CT等影像学检查，确认仅有一个病灶且无其他骨骼或髓外受累。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 局部骨骼疼痛，尤其是承重部位如脊椎、肱骨等处更为明显。
     • 可触及的肿块，尤其是在浅表部位如胸壁或四肢长骨者较为容易察觉。
     • 病理性骨折，特别是脊椎压缩性骨折可能导致神经根受压相关症状如放射痛、麻木等。
   • 血液和尿液检查：
     • 血清和尿液中单克隆免疫球蛋白或轻链水平较低或检测不到。
     • 无贫血、高钙血症、高黏滞综合征、肾功能损害等症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织学诊断和影像学检查结果即可确诊。
   • 若无明确组织学证据，需结合典型临床表现和支持条件中的血液和尿液检查结果进行综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线：
     • 异常意义：可见局部溶骨性破坏，有时伴有软组织肿块。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：能更详细地显示病变范围及周围组织侵犯情况，有助于评估手术或放疗方案。
   • PET-CT：
     • 异常意义：用于排除多发病灶，确保诊断为孤立性浆细胞瘤。

2. 临床鉴别检查：

   • 骨扫描：
     • 判断逻辑：排除多发性骨髓瘤或其他全身性骨病。
   • 骨髓穿刺和活检：
     • 判断逻辑：排除多发性骨髓瘤，确保骨髓中浆细胞比例正常。

3. 病理学检查：

   • 免疫组化：
     • 判断逻辑：CD138阳性，同时表达单克隆κ或λ轻链限制性模式，支持孤立性浆细胞瘤的诊断。
   • 流式细胞术：
     • 判断逻辑：进一步确认浆细胞的单克隆性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液和尿液检查：

   • 血清免疫固定电泳：
     • 异常意义：仅10%-20%的患者伴有血清中单克隆免疫球蛋白或轻链增多，大多数患者无明显异常。
   • 尿本周氏蛋白：
     • 异常意义：少数患者可出现轻链增多，但通常水平较低。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并感染或炎症。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并感染或炎症。

3. 血液常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并感染。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并贫血。
   • 血小板计数：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并凝血功能障碍。

4. 生化指标：

   • 钙离子：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并高钙血症。
   • 肌酐：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并肾功能损害。
   • β2微球蛋白：
     • 异常意义：通常在正常范围内，除非合并肾功能损害或炎症。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学诊断和影像学检查，确认单个孤立的浆细胞肿瘤且无其他骨骼或髓外受累。
• 辅助检查以影像学检查为主，包括X线、CT、MRI和PET-CT，用于全面评估病变范围和排除多发病灶。
• 实验室检查主要用于排除多发性骨髓瘤和其他全身性疾病，重点是血清和尿液中的单克隆免疫球蛋白或轻链水平。

权威依据：WHO《血液系统恶性肿瘤分类》、NCCN指南、国际骨髓瘤工作组（IMWG）指南。