难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts
编码2A33
关键词
索引词Refractory anaemia with ring sideroblasts、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、RARS[难治性贫血伴环形铁粒幼细胞]、原发性获得性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴铁粒幼细胞增多、难治性铁粒幼细胞贫血、获得性特发性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴血色素沉着症、难治性贫血伴血色病
同义词refractory anaemia with sideroblasts、acquired idiopathic sideroblastic anaemia、RARS - [refractory anaemia with ringed sideroblasts]、primary acquired sideroblastic anaemia、refractory sideroblastic anaemia
缩写RARS
(2A33)难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 进行性乏力与疲劳：
- 因慢性贫血导致组织缺氧，表现为持续加重的体力下降（发生率：高，>90%）[^1]。
- 面色苍白与心悸：
- 贫血典型表现，活动后心悸明显（发生率：高，85%-95%）[^1]。
- 呼吸困难：
- 重度贫血（血红蛋白<80 g/L）时出现，尤其见于体力活动后（发生率：中等，50%-70%）[^2]。
非特异性症状
- 头晕与头痛：
- 脑供血不足所致（发生率：中等，40%-60%）[^3]。
- 食欲减退与体重下降：
- 长期贫血及铁过载导致的代谢紊乱（发生率：低，20%-30%）[^2]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤黏膜苍白：
- 口唇、甲床及结膜苍白（发生率：高，>90%）[^1]。
- 肝脾肿大：
- 因无效造血及铁沉积导致肝脾代偿性增大（发生率：中等，50%-70%）[^3]。
- 铁过载相关体征：
- 皮肤色素沉着：灰褐色或青铜色皮肤（发生率：低，10%-20%，多见于长期未去铁治疗者）[^4]。
- 内分泌紊乱：糖尿病、性功能减退（发生率：罕见，<5%）[^3]。
血液学异常体征
- 血涂片红细胞异形性：
- 正色素大细胞与低色素小细胞混合存在（发生率：高，>80%）[^1]。
- 血小板减少或中性粒细胞减少：
- 约30%-40%患者合并轻度血小板或中性粒细胞减少[^4]。
实验室特征
- 骨髓检查：
- 环状铁粒幼细胞比例：≥15%（诊断金标准，发生率：100%）[^1]。
- 红系病态造血：巨幼样变、核碎裂（发生率：高，>90%）[^2]。
- 血清铁代谢指标：
- 血清铁蛋白升高：>1000 μg/L（发生率：高，70%-90%）[^3]。
- 转铁蛋白饱和度升高：>50%（发生率：中等，60%-80%）[^4]。
- 基因检测：
- SF3B1基因突变：约70%-80%患者阳性，与环状铁粒幼细胞形成相关[^1]。
影像学特征
- 肝脏MRI T2*成像：
- 铁沉积导致肝脏信号减低（发生率：中等，50%-70%，需铁负荷显著升高）[^3]。
注释
- 铁过载风险：长期输血或无效造血未治疗者，5年内铁过载发生率可达40%-50%[^4]。
- 预后差异：SF3B1突变患者生存期较长（中位生存期5-6年），而无突变者预后较差[^1]。
参考文献
[^1]: 《中国实用内科杂志》及WHO骨髓增生异常综合征诊断标准（2016）。
[^2]: 《血液病学》教材（人民卫生出版社）。
[^3]: 《中华血液学杂志》关于铁粒幼细胞贫血的临床研究。
[^4]: 《Blood》关于MDS-RARS的分子机制与治疗进展。