难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts

关键词

(2A33)难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性乏力与疲劳：
   • 因慢性贫血导致组织缺氧，表现为持续加重的体力下降（发生率：高，>90%）^1。
2. 面色苍白与心悸：
   • 贫血典型表现，活动后心悸明显（发生率：高，85%-95%）^1。
3. 呼吸困难：
   • 重度贫血（血红蛋白<80 g/L）时出现，尤其见于体力活动后（发生率：中等，50%-70%）^2。

非特异性症状

1. 头晕与头痛：
   • 脑供血不足所致（发生率：中等，40%-60%）^3。
2. 食欲减退与体重下降：
   • 长期贫血及铁过载导致的代谢紊乱（发生率：低，20%-30%）^2。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤黏膜苍白：
   • 口唇、甲床及结膜苍白（发生率：高，>90%）^1。
2. 肝脾肿大：
   • 因无效造血及铁沉积导致肝脾代偿性增大（发生率：中等，50%-70%）^3。
3. 铁过载相关体征：
   • 皮肤色素沉着：灰褐色或青铜色皮肤（发生率：低，10%-20%，多见于长期未去铁治疗者）^4。
   • 内分泌紊乱：糖尿病、性功能减退（发生率：罕见，<5%）^3。

血液学异常体征

1. 血涂片红细胞异形性：
   • 正色素大细胞与低色素小细胞混合存在（发生率：高，>80%）^1。
2. 血小板减少或中性粒细胞减少：
   • 约30%-40%患者合并轻度血小板或中性粒细胞减少^4。

实验室特征

1. 骨髓检查：
   • 环状铁粒幼细胞比例：≥15%（诊断金标准，发生率：100%）^1。
   • 红系病态造血：巨幼样变、核碎裂（发生率：高，>90%）^2。
2. 血清铁代谢指标：
   • 血清铁蛋白升高：>1000 μg/L（发生率：高，70%-90%）^3。
   • 转铁蛋白饱和度升高：>50%（发生率：中等，60%-80%）^4。
3. 基因检测：
   • SF3B1基因突变：约70%-80%患者阳性，与环状铁粒幼细胞形成相关^1。

影像学特征

1. *肝脏MRI T2成像**：
   • 铁沉积导致肝脏信号减低（发生率：中等，50%-70%，需铁负荷显著升高）^3。

注释

• 铁过载风险：长期输血或无效造血未治疗者，5年内铁过载发生率可达40%-50%^4。
• 预后差异：SF3B1突变患者生存期较长（中位生存期5-6年），而无突变者预后较差^1。

参考文献