难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts
编码2A33
关键词
索引词Refractory anaemia with ring sideroblasts、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、RARS[难治性贫血伴环形铁粒幼细胞]、原发性获得性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴铁粒幼细胞增多、难治性铁粒幼细胞贫血、获得性特发性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴血色素沉着症、难治性贫血伴血色病
同义词refractory anaemia with sideroblasts、acquired idiopathic sideroblastic anaemia、RARS - [refractory anaemia with ringed sideroblasts]、primary acquired sideroblastic anaemia、refractory sideroblastic anaemia
缩写RARS
(2A33)难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 红系病态造血：骨髓涂片显示≥10%红系细胞存在巨幼样变、核碎裂或多核等发育异常^1。
- SF3B1基因突变：分子检测发现SF3B1剪接体基因致病性突变（阳性率70%-80%）[^4]。
- 铁代谢异常三联征：
- 血清铁蛋白>1000 μg/L
- 转铁蛋白饱和度>50%
- 血清铁>30 μmol/L
-
排除标准：
- 无MDS相关细胞遗传学高危异常（如-7/del7q、复杂核型）^1。
- 排除酒精中毒、铅中毒、抗结核药物等继发性铁粒幼细胞贫血。
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[全血细胞计数+外周血涂片]
A --> C[网织红细胞计数]
B --> D[骨髓穿刺+活检]
D --> E[骨髓铁染色]
D --> F[细胞遗传学分析]
D --> G[分子检测-SF3B1]
A --> H[铁代谢指标]
H --> I[血清铁蛋白]
H --> J[转铁蛋白饱和度]
H --> K[血清铁/总铁结合力]
A --> L[肝脏MRI T2*]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 血红蛋白↓ + 红细胞分布宽度↑ → 提示无效造血，需骨髓检查。
- 骨髓铁染色：
- 环状铁粒幼细胞≥15% → 确诊核心依据，需排除继发因素。
- SF3B1检测：
- 突变阳性 → 支持RARS诊断并提示较好预后。
- **肝脏MRI T2***：
- 肝脏信号值<6.3 ms → 提示重度铁过载，需紧急去铁治疗。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 骨髓环状铁粒幼细胞 | ≥15% | 诊断金标准，反映线粒体铁代谢障碍 |
| 血清铁蛋白 | >1000 μg/L | 提示铁过载风险，>2500 μg/L需启动去铁治疗 |
| 转铁蛋白饱和度 | >50% | 铁利用障碍标志，>80%提示肝损伤风险 |
| 血红蛋白 | 男性<130 g/L 女性<120 g/L |
贫血严重度评估，<80 g/L需输血支持 |
| SF3B1突变 | 阳性 | 预后指标：突变者中位生存期5-6年，无突变者2-3年[^4] |
| **肝脏MRI T2*** | <6.3 ms | 肝脏铁浓度>7 mg/g干重，需强化去铁治疗 |
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 贫血+骨髓环状铁粒幼细胞≥15% → 基本诊断
- 加SF3B1突变或铁代谢异常 → 强化诊断
- 鉴别重点：
- 排除继发性铁粒幼细胞贫血（毒物/药物史）
- 排除高危型MDS（复杂核型）
- 治疗监测核心指标：
- 每3月复查血清铁蛋白（目标<1000 μg/L）
- 年度骨髓评估环状铁粒幼细胞比例
参考文献：
[^4]: Malcovati L, et al. SF3B1 mutation identifies a distinct subset of myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts. Blood. 2015;126(2):233-241.