难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts

关键词

难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（Refractory Anemia with Ring Sideroblasts, RARS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓中环形铁粒幼细胞≥15%：通过骨髓穿刺和铁染色（普鲁士蓝染色）确认至少15%的红系前体细胞表现为环形铁粒幼细胞。
   • 基因突变检测：如SF3B1、ASXL1等基因突变阳性，可进一步支持诊断。

2. 必须条件：

   • 外周血象：
     • 正色素大细胞或正色素正细胞性贫血。
     • 可伴有血小板减少症或中性粒细胞减少症。
   • 骨髓象：
     • 红系增生异常，包括核质发育不平衡、异形红细胞增多。
     • 骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞≥15%。

3. 支持条件：

   • 临床表现：
     • 持续性的乏力、疲劳。
     • 皮肤、黏膜及眼结膜苍白。
     • 心悸、气短。
   • 实验室检查：
     • 血红蛋白水平降低（通常<90-120 g/L）。
     • 血清铁蛋白浓度升高。
     • 转铁蛋白饱和度正常或升高。
   • 影像学检查：
     • 腹部超声显示肝脾轻度至中度肿大。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”中的任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓铁染色结果，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肝脾轻度至中度肿大，提示铁过载或其他并发症。
   • 胸部X线/CT：
     • 异常意义：排除肺部感染或其他疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：出现心肌缺血或心脏负荷过重的表现，如ST-T改变。
   • 肝脏功能检查：
     • 异常意义：评估肝功能状态，排除肝病引起的贫血。

3. 遗传学和分子生物学检查：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测SF3B1、ASXL1等基因突变，有助于明确诊断并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血红蛋白水平：
     • 异常意义：低于正常值（通常<90-120 g/L），提示贫血。
   • 网织红细胞计数：
     • 异常意义：正常或略低，提示无效造血。
   • 血小板计数：
     • 异常意义：减少，提示血小板生成障碍。
   • 中性粒细胞计数：
     • 异常意义：减少，提示中性粒细胞生成障碍。

2. 铁代谢指标：

   • 血清铁蛋白：
     • 异常意义：显著升高，反映体内铁负荷过量。
   • 转铁蛋白饱和度：
     • 异常意义：正常或升高，提示铁利用障碍而非铁缺乏。

3. 骨髓铁染色：

   • 普鲁士蓝染色：
     • 异常意义：显示环形铁粒幼细胞中的铁颗粒，是诊断RARS的关键依据。

4. 基因突变检测：

   • SF3B1、ASXL1等基因突变：
     • 异常意义：这些突变在RARS患者中较为常见，有助于明确诊断并指导治疗。

5. 生化检查：

   • 肝功能指标：
     • 异常意义：评估肝功能状态，排除肝病引起的贫血。
   • 肾功能指标：
     • 异常意义：评估肾功能状态，排除肾病引起的贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓铁染色（普鲁士蓝染色）显示环形铁粒幼细胞≥15%，结合外周血象和临床表现。
• 辅助检查以影像学（腹部超声）、心电图、肝脏功能检查和基因突变检测为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联铁代谢指标、基因突变和骨髓铁染色结果。

权威依据：根据《中国实用内科杂志》、丁香园、好大夫在线等权威医学资源整理。