骨髓增生异常综合征，不能分类Myelodysplastic syndrome, unclassifiable

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

骨髓增生异常综合征，不能分类的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组异质性后天性的克隆性血液疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞出现发育异常。MDS-U（MDS-Unclassifiable），即骨髓增生异常综合征，不能分类，是MDS的一种亚型，它在疾病表现时缺乏适合归入其他MDS类别的特征，或具有MDS相关的细胞遗传学异常和血细胞减少，但在任何谱系中缺乏足够的发育异常改变，并且具有小于15%的环形铁粒细胞。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 已有研究显示，MDS发病可能与原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。例如，N-ras基因突变常见于MDS患者中，尤其在RAEB (难治性贫血伴原始细胞过多) 和 RAEB-T (难治性贫血伴原始细胞增多转化型) 型患者中。
   • 抑癌基因如p53和Rb在某些MDS患者中也表现出异常表达，但这些基因改变多见于MDS晚期类型，在早期阶段较少见，这表明单靠基因突变尚难以解释所有MDS患者的发病原因。

2. 环境因素：

   • 继发性MDS的发生往往与明显的诱发因素相关，包括苯类芳香烃化合物、化疗药物（尤其是烷化剂）、放射线等，这些因素均能诱导细胞基因突变从而导致MDS或其他肿瘤发生。
   • 年龄也是一个不可忽视的因素，随着年龄增长，细胞内修复基因突变的功能可能降低，这也是老年群体中MDS发病率较高的一个潜在原因。

3. 其他因素：

   • MDS-U的具体发病机制尚不完全明确，但根据MDS的整体特点推测，它同样涉及复杂的遗传背景与外界刺激之间的相互作用。
   • 一些病毒感染（如反转录病毒）也可能参与MDS的发病过程，但具体影响程度及作用机制仍需进一步研究。

病理机制

1. 造血功能障碍：

   • MDS-U的核心病理特征为骨髓中造血干细胞的发育异常，导致有效造血能力下降。尽管存在一定程度的细胞减少现象，但由于缺乏显著的发育异常变化，使得该类型难以直接归入典型的MDS分类。
   • 这种特殊的造血干细胞缺陷可能导致外周血中红细胞、白细胞以及血小板数量减少，同时伴有不同程度的形态学异常。

2. 细胞遗传学异常：

   • 尽管MDS-U没有特定的细胞遗传学模式，但部分病例中可观察到与MDS相关的染色体异常，如-7/7q-、+8、-5/5q-等，提示遗传层面的不稳定可能是此类疾病的基础之一。

临床表现

1. 症状特征：
   • 患者通常表现为一种或多种血细胞系列的减少，主要症状包括贫血（乏力、面色苍白）、易感染（发热、咽痛）以及出血倾向（鼻衄、牙龈出血）等。
   • 由于MDS-U缺乏特异性临床标志，诊断时需综合考虑患者的病史、实验室检查结果及骨髓穿刺活检所见。

参考文献：、