其他特指的骨髓增生异常综合征Other specified Myelodysplastic syndromes

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的骨髓增生异常综合征的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组具有特定临床特征的MDS亚型，包括难治性血细胞减少伴单系病态造血、难治性血细胞减少伴单系发育异常、儿童骨髓增生异常综合征等。这些亚型在临床表现上各有特点，但共同表现为一个或多个造血细胞系的发育不良和无效造血。

• 难治性血细胞减少伴单系病态造血：患者主要表现为单一血细胞系（如红细胞、白细胞或血小板）的持续减少（≥6个月），并伴有该系细胞≥10%的形态学异常（如巨幼样变、核分叶异常等）。
• 难治性血细胞减少伴单系发育异常：需满足克隆性造血的证据（如细胞遗传学或分子学异常），同时排除其他克隆性血液系统疾病。
• 儿童骨髓增生异常综合征：发生在儿童中的MDS，其病理生理机制与成人MDS存在差异，可能与先天性遗传易感性（如GATA2基因突变）和获得性因素（如化疗）相关。

二、医学定义

其他特指的骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的克隆性髓系肿瘤。其核心病理机制包括：

• 克隆性增殖：携带获得性体细胞突变的造血干细胞通过增殖优势形成恶性克隆。
• 无效造血：克隆性细胞的分化成熟障碍导致外周血细胞减少，同时骨髓常表现为高细胞量。
• 形态学发育不良：至少一系造血细胞存在≥10%的发育异常（WHO标准），如红系巨幼样变、粒系颗粒减少、巨核系微小巨核细胞等。

三、病因：遗传因素

1. 体细胞突变：MDS的发生与表观遗传调控基因（TET2、DNMT3A）、剪接体基因（SF3B1、SRSF2）、转录因子（RUNX1）等突变相关，不同突变组合影响疾病表型和预后。
2. 胚系易感因素：部分儿童/青年患者存在胚系突变（如先天性角化不良相关基因TERC/TERT），导致端粒功能障碍和骨髓衰竭倾向。

四、病因：环境及其他因素

1. 治疗相关性MDS：既往接受过烷化剂（如环磷酰胺）或拓扑异构酶抑制剂（如依托泊苷）化疗的患者，中位潜伏期5-7年。
2. 职业暴露：长期（＞10年）苯暴露（如石油化工行业）使MDS风险增加3-5倍。
3. 免疫异常：获得性再生障碍性贫血患者中约15%最终进展为MDS，提示免疫介导的造血损伤可能促进克隆演化。

参考文献：2022 WHO造血与淋巴组织肿瘤分类第5版；NCCN临床实践指南（骨髓增生异常综合征2023）；Haematologica期刊相关综述。