难治性贫血伴原始细胞过多Refractory anaemia with excess of blasts
编码2A35
关键词
索引词Refractory anaemia with excess of blasts、难治性贫血伴原始细胞过多、RAEB[难治性贫血伴原始细胞过多]NOS、RAEB[难治性贫血伴原始细胞过多]、难治性贫血伴原始细胞过多1型、RAEB 1[难治性贫血伴原始细胞过多1型]、难治性贫血伴原始细胞过多2型、RAEB 2[难治性贫血伴原始细胞过多2型]
同义词refractory anaemia with excess blasts、RAEB - [refractory anaemia with excess blasts] NOS、RAEB - [refractory anaemia with excess blasts]
缩写RAEB、RAEB-I、RAEB-II
别名难治性贫血伴过多原始细胞、难治性贫血伴转化型
难治性贫血伴原始细胞过多 (2A35) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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贫血相关症状：
- 乏力：常见（高，70%-90%）
- 疲劳：常见（高，70%-90%）
- 面色苍白：常见（高，70%-90%）
- 心悸：常见（中，50%-70%）
- 呼吸困难：常见（中，50%-70%） // 修改依据：贫血严重时可导致组织缺氧，活动后呼吸困难更显著（UpToDate）
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感染相关症状：
- 发热：常见（中，40%-60%）
- 反复感染：常见（中，40%-60%），尤其是呼吸道和泌尿道感染
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出血相关症状：
- 皮肤瘀斑：常见（中，30%-50%） // 修改依据：血小板减少时自发性出血风险增加（Williams Hematology）
- 鼻衄：常见（中，30%-50%）
- 牙龈出血：常见（中，30%-50%）
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其他症状：
- 体重下降：较少见（低，10%-30%）
- 食欲减退：较少见（低，10%-30%）
体征（客观检测结果）
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血液学特征：
- 贫血：常见（高，80%-90%）
- 白细胞减少：常见（中，50%-70%）
- 血小板减少：常见（中，50%-70%）
- 外周血中原始细胞增多：常见（高，70%-90%），占2%～19% // 保留原描述，符合FAB分类标准
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骨髓象：
- 骨髓增生活跃：常见（高，80%-90%）
- 粒系、红系及巨核系均有病态造血：常见（高，80%-90%）
- 骨髓中原粒细胞增多：常见（高，70%-90%），占5%～19%
- 环状铁粒幼细胞：较少见（低，10%-30%）
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形态学变化：
- 外周血涂片异常：常见（高，80%-90%），可见异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞
- 骨髓穿刺标本：显示活跃度增加但伴有明显的发育不良特征
实验室与影像学特征
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血液学检查：
- 全血细胞计数：显示不同程度的贫血、白细胞减少和/或血小板减少
- 外周血涂片：可见大量异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞
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骨髓穿刺和活检：
- 骨髓穿刺：显示骨髓增生活跃，伴有明显的病态造血现象
- 骨髓活检：进一步确认病态造血和原始细胞增多
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染色体分析：
- 特定模式的异常：如单体7、复杂核型等，常见（中，40%-60%） // 修改依据：MDS染色体异常总体发生率约50%（NCCN指南）
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免疫表型分析：
- 流式细胞术：有助于识别异常克隆和原始细胞
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分子遗传学检测：
- 基因突变：如TP53、TET2、ASXL1等，较少见（低，20%-40%） // 修改依据：TP53突变率约10%-20%（Blood期刊）
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影像学检查：
- X线、CT或MRI：主要用于排除其他疾病，如淋巴瘤或其他肿瘤
请注意，以上信息基于当前可获取的专业资料整理而成。具体诊疗建议请遵医嘱。
参考文献：
- 挂云帆学习网
- 人人文库
- 有来医生网
- 家庭医生在线