难治性贫血Refractory anaemia

关键词

(2A30)难治性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性乏力与疲劳：
   • 90%-95%患者表现为持续性疲劳，活动耐力显著下降（与慢性贫血直接相关）。
2. 面色苍白：
   • 皮肤黏膜苍白可见于85%-90%患者，尤以甲床、结膜为著。
3. 心悸与呼吸困难：
   • 活动后心悸（70%-80%）、静息期呼吸困难（40%-50%），与组织缺氧相关。

非特异性症状

1. 头晕与头痛：
   • 脑缺氧导致间歇性头晕（50%-60%）、非搏动性头痛（20%-30%）。
2. 食欲减退：
   • 因缺氧影响消化功能，30%-40%患者出现食欲下降。

体征（客观检测结果）

血液学特征

1. 正细胞性或大细胞性贫血：
   • 血红蛋白<100g/L（100%），平均红细胞体积（MCV）正常或轻度增高（80%-90%）。
2. 血小板与白细胞计数正常：
   • 血小板>100×10⁹/L（85%-90%），中性粒细胞>1.5×10⁹/L（90%-95%）。

骨髓病理特征

1. 红系病态造血：
   • 骨髓涂片显示红系前体细胞核出芽、核碎裂或多核（95%-100%）。
2. 原始细胞比例低：
   • 骨髓中原始细胞<5%（WHO诊断标准）。

其他实验室特征

1. 血清铁代谢指标：
   • 血清铁蛋白正常或轻度升高（60%-70%），转铁蛋白饱和度正常（区别于缺铁性贫血）。
2. 乳酸脱氢酶（LDH）：
   • 轻度增高（30%-40%），提示无效红细胞生成。

影像学特征

无特异性改变：

• 胸片、腹部超声等影像学检查通常无肝脾肿大或淋巴结病变（与白血病等疾病鉴别要点）。

出现几率说明

1. 贫血相关症状（乏力、苍白）具有高度普遍性（>85%），是诊断的必要线索。
2. 血小板/白细胞减少发生率<10%，若出现需警惕疾病进展为高危MDS亚型。
3. 骨髓红系病态造血是诊断金标准，形态学异常检出率接近100%（需排除其他病态造血原因）。

参考文献：

1. Arber DA, et al. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20):2391-405.
2. Malcovati L, et al. Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood 2011;118(24):6239-46.
3. Greenberg PL, et al. NCCN Guidelines® Insights: Myelodysplastic Syndromes, Version 3.2022. J Natl Compr Canc Netw 2022;20(2):106-117.

注：临床表现与实验室特征需结合WHO诊断标准，注意与再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等疾病鉴别。