原发部位的未分类多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site

关键词

原发部位的未分类多形性肉瘤（Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma, UPS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学诊断：
     • 组织活检：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，经病理切片和免疫组化检查确认为多形性未分化肉瘤。
     • 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特定的分化标志。
     • 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
     • 免疫组化特征：常用的标记物包括 Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 局部肿块：患者通常首先注意到的是一个无痛或轻微疼痛的肿块，常见于四肢深部软组织，尤其是大腿和上臂。
     • 疼痛：随着肿瘤的增长，患者可能会感到逐渐加重的疼痛或不适。
     • 功能障碍：由于肿瘤的位置和大小，患者可能会出现受影响区域的功能障碍，如肌肉无力、关节活动受限等。
   • 影像学特征：
     • X线检查：可见软组织肿块影，有时伴有骨质破坏。
     • CT扫描：显示软组织肿块，常伴有不均匀密度和坏死区。
     • MRI检查：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
     • PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学诊断即可确诊。
   • 若病理学诊断不明确，需结合临床表现和影像学特征进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：发现软组织肿块影，有时伴有骨质破坏，提示可能为UPS。
   • CT扫描：
     • 异常意义：显示软组织肿块，常伴有不均匀密度和坏死区，有助于评估肿瘤的范围。
   • MRI检查：
     • 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移，对治疗计划制定有重要价值。

2. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 判断逻辑：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理切片和免疫组化检查，确认是否为UPS。
   • 免疫组化：
     • 判断逻辑：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等标记物用于排除其他类型的高级别肉瘤。

3. 临床鉴别检查：

   • 体格检查：
     • 判断逻辑：触诊发现质地较硬、边界不清的肿块，有时伴有皮肤温度升高和压痛。
   • 淋巴结检查：
     • 判断逻辑：邻近区域的淋巴结肿大可能提示肿瘤转移。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高（>30 mm/h），提示炎症反应或恶性肿瘤的存在。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高（>10 mg/L），提示急性炎症或感染，但非特异性。

2. 肿瘤标志物：

   • 一般肿瘤标志物：
     • 异常意义：通常水平正常，但可以用于排除其他类型的恶性肿瘤。例如，CEA、CA19-9等在UPS中通常不高。

3. 基因检测：

   • TP53突变：
     • 异常意义：TP53突变在某些UPS病例中较为常见，提示细胞周期调控失常。
   • MDM2扩增：
     • 异常意义：MDM2扩增在UPS中较为常见，提示凋亡受阻。
   • CDK4扩增：
     • 异常意义：CDK4扩增在UPS中较为常见，提示细胞周期调控失常。

4. 病理学特征：

   • 细胞形态多样性：
     • 异常意义：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特定分化标志。
   • 组织结构：
     • 异常意义：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等标记物用于排除其他类型的高级别肉瘤。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检和免疫组化），结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和病理学检查为主，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化标记物、基因检测）和血液检查（如ESR、CRP）。

权威依据：WHO《软组织和骨肿瘤分类》、NCCN指南、Mayo Clinic临床实践指南。