浆细胞白血病Plasma cell leukaemia

关键词

浆细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 外周血中肿瘤性浆细胞的数量：外周血中肿瘤性浆细胞占白细胞的比例超过20%，或绝对数量超过2×10⁹/L。
   • 骨髓穿刺和活检：骨髓中浆细胞比例显著增加，且多为异常形态。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等非特异性症状。
     • 血液系统受累：不同程度的贫血、血小板减少症及白细胞计数异常。
     • 骨痛与骨折：胸椎、腰椎等处疼痛加剧，严重者可能发生病理性骨折。
     • 肝脾肿大及其他器官受累：触诊时发现肝脾轻度至中度增大；肝脏功能检查可能显示酶学指标异常。
     • 肾功能损害：由于单克隆免疫球蛋白过量生产导致的肾脏损伤，可能出现蛋白尿、水肿等症状。
   • 血清学检查：
     • M蛋白水平升高：通过免疫固定电泳技术检测到特定类型的免疫球蛋白。
   • 影像学表现：
     • X线、CT或MRI等影像学检查可以发现骨骼破坏情况及内脏器官受累状况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确外周血浆细胞数量证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如贫血、出血倾向、反复感染等）。
     • 骨髓穿刺和活检显示浆细胞明显增多，并呈现异型性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线、CT或MRI：
     • 异常意义：发现骨骼破坏情况（溶骨性损害），尤其是脊柱、肋骨和颅骨等部位。此外，还可以评估内脏器官受累状况，如肝脏、脾脏、淋巴结等。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：可见不同程度的贫血、血小板减少症及白细胞计数异常。
   • 血涂片：
     • 异常意义：观察到外周血中异常浆细胞的存在。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 判断逻辑：骨髓中浆细胞比例显著增加，且多为异常形态，有助于区分良性和恶性浆细胞疾病。

4. 基因及分子生物学检测：

   • FISH或其他方法：
     • 异常意义：检测RAS、MYC、TP53等基因突变，这些突变在本病中较为常见，对评估预后有一定价值。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • M蛋白水平升高：
     • 异常意义：通过免疫固定电泳技术检测到特定类型的免疫球蛋白，是浆细胞白血病的重要标志之一。
   • 血清β2-微球蛋白水平：
     • 异常意义：血清β2-微球蛋白水平升高提示病情活动性和预后不良。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP水平升高提示存在炎症或感染。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高提示非特异性炎症活动，但需结合其他指标综合判断。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数异常，尤其是出现大量异常浆细胞。
   • 血红蛋白水平：
     • 异常意义：血红蛋白水平降低提示贫血。
   • 血小板计数：
     • 异常意义：血小板计数降低提示出血倾向。

4. 尿液检查：

   • 蛋白尿：
     • 异常意义：尿液中出现蛋白尿提示肾脏功能受损。
   • Bence Jones蛋白：
     • 异常意义：尿液中检测到Bence Jones蛋白（游离轻链）提示浆细胞疾病。

5. 生化检查：

   • 肝功能指标：
     • 异常意义：肝功能指标（如ALT、AST）升高提示肝脏受累。
   • 肾功能指标：
     • 异常意义：肌酐和尿素氮水平升高提示肾功能受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于外周血中肿瘤性浆细胞的数量以及骨髓穿刺和活检的结果，结合典型的临床表现和血清学检查。
• 辅助检查以影像学（评估骨骼和内脏器官受累）、血液学检查（全血细胞计数和血涂片）和骨髓检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清M蛋白水平、基因突变检测结果以及炎症标志物的变化。

权威依据：国际骨髓瘤工作组（IMWG）指南、WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》。