其他特指的骨髓增生异常综合征Other specified Myelodysplastic syndromes

关键词

其他特指的骨髓增生异常综合征 (2A3Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状

   • 乏力、疲劳：由于红细胞生成减少，导致血红蛋白水平下降，患者常感到极度疲乏无力（70%-90%）。
   • 头晕、心悸：轻度至中度活动后出现头晕、心跳加快等症状（60%-80%）。
   • 呼吸困难：体力活动时呼吸急促（50%-70%）。

2. 出血倾向

   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血：由于血小板数量或功能异常，导致轻微外伤后容易出现皮下出血或黏膜出血（30%-50%）。

3. 感染易感性增加

   • 发热、反复感染：中性粒细胞数量减少及功能受损，导致机体对细菌等病原体的抵抗力降低，患者可能频繁发生呼吸道、泌尿道等部位的感染（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状
   • 体重下降、食欲减退：部分患者可能出现不明原因的体重减轻和食欲不振（10%-20%）。
   • 夜间盗汗：睡眠中出现大量出汗，需更换衣物或床单（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查异常

   • 一系或多系血细胞减少：表现为红细胞、白细胞或血小板计数低于正常范围（80%-90%）。
   • 病态造血表现：外周血涂片可见巨大红细胞、异形红细胞、低分叶中性粒细胞等形态学异常（70%-80%）。

2. 骨髓象异常

   • 骨髓中造血细胞发育不良：骨髓穿刺涂片显示各系造血祖细胞分化能力下降，形态学上可见巨核细胞大小不均、红系细胞核浆发育不平衡等（90%-100%）。
   • 原始细胞比例增加：骨髓中的原始细胞比例可能升高，但通常不超过20%（50%-70%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大
   • 轻度肝脾肿大：少数患者可出现轻度肝脾肿大（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 血细胞计数异常：红细胞、白细胞或血小板计数低于正常范围（80%-90%）。
   • 外周血涂片异常：可见巨大红细胞、异形红细胞、低分叶中性粒细胞等（70%-80%）。

2. 骨髓穿刺及活检

   • 骨髓中造血细胞发育不良：骨髓涂片和活检显示各系造血祖细胞分化能力下降，形态学上可见巨核细胞大小不均、红系细胞核浆发育不平衡等（90%-100%）。
   • 原始细胞比例增加：骨髓中的原始细胞比例可能升高，但通常不超过20%（50%-70%）。

3. 遗传学及分子生物学检测

   • 基因突变：MDS的发生与多种基因突变相关，如SF3B1、TET2、ASXL1等，约80%-90%患者可检测到至少一种相关基因突变。

4. 影像学检查

   • 腹部超声/CT：少数患者可能发现轻度脾脏肿大（5%-10%）。

注： 临床表现因具体亚型、患者年龄、免疫状态等因素而异。例如，儿童骨髓增生异常综合征可能涉及先天性遗传因素和环境因素的相互作用，其临床表现和进展速度可能与成人不同。