其他特指的骨髓增生异常综合征Other specified Myelodysplastic syndromes
编码2A3Y
关键词
索引词Myelodysplastic syndromes、其他特指的骨髓增生异常综合征、难治性血细胞减少伴单系病态造血、难治性血细胞减少伴单系发育异常、儿童骨髓增生异常综合征、儿童期难治性贫血伴原始细胞过多
缩写MDS、Myelodysplastic-Syndromes
别名骨髓增生异常症、骨髓增生异常症候群、骨髓发育不全综合征
其他特指的骨髓增生异常综合征诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性血细胞减少：
- 红细胞（Hb <100 g/L）、中性粒细胞（ANC <1.8×10⁹/L）或血小板（PLT <100×10⁹/L）任一系持续≥6个月。
- 骨髓病态造血证据：
- 至少一系造血细胞≥10%的形态学异常（如红系巨幼样变、粒系Pelger-Huët畸形、巨核系微巨核细胞）。
- 克隆性造血证据：
- 细胞遗传学异常（如-7/del7q、del5q、+8等）或≥1个MDS相关基因突变（SF3B1、TET2、ASXL1等）。
- 持续性血细胞减少：
-
支持条件：
- 排除其他疾病：
- 无再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、大颗粒淋巴细胞白血病等继发性血细胞减少证据。
- 原始细胞比例：
- 骨髓原始细胞比例<5%（低危型）或5%-19%（高危型）。
- 排除其他疾病：
-
阈值标准：
- 确诊需同时满足：
- 持续性血细胞减少（≥1系）。
- 骨髓病态造血（≥10%）。
- 克隆性证据（细胞遗传学或分子学异常）。
- 确诊需同时满足：
二、辅助检查
-
检查项目树：
├─ 血液学检查
│ ├─ 全血细胞计数（含网织红细胞）
│ └─ 外周血涂片形态学
├─ 骨髓评估
│ ├─ 骨髓穿刺涂片（瑞氏-吉姆萨染色）
│ ├─ 骨髓活检（CD34免疫组化）
│ └─ 铁染色（环形铁粒幼细胞评估）
├─ 遗传学检测
│ ├─ 染色体核型分析（G显带）
│ └─ NGS基因突变检测（56基因panel）
└─ 鉴别诊断检查
├─ 流式细胞术（排除PNH克隆）
└─ 维生素B12/叶酸水平 -
判断逻辑：
- 外周血涂片：发现巨大血小板、双核红细胞等病态造血表现时，需立即行骨髓检查。
- SF3B1突变检测：若阳性且伴环形铁粒幼细胞≥15%，优先诊断为MDS-RS亚型。
- 染色体异常：检出del5q时，即使原始细胞<5%也可确诊MDS del5q亚型。
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血红蛋白（Hb） | 男130-175 g/L；女120-150 g/L | <100 g/L提示红系受累，需排除营养性贫血后考虑MDS |
| 中性粒细胞计数 | 1.8-6.3×10⁹/L | <1.0×10⁹/L且持续3月提示粒系发育异常 |
| 血小板计数 | 125-350×10⁹/L | <50×10⁹/L伴巨大血小板提示巨核系病态造血 |
| 骨髓原始细胞比例 | <5% | ≥5%提示向AML进展风险，需每3月监测 |
| 环形铁粒幼细胞 | <15% | ≥15%且SF3B1突变阳性时，确诊MDS-RS亚型 |
| TP53突变 | 阴性 | 阳性者预后极差，中位生存期<12个月 |
| 染色体核型 | 正常二倍体 | del5q：支持MDS del5q诊断；-7/del7q：提示高危型 |
四、分型诊断要点
- MDS-SLD（单系发育异常）：仅一系病态造血+原始细胞<5%。
- MDS-RS：环形铁粒幼细胞≥15%+SF3B1突变。
- 儿童MDS：需检测胚系突变（如GATA2、RUNX1）。
参考文献：
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed, 2022)
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Myelodysplastic Syndromes (2023.v2)
- Blood (2021) 138:11; 精准诊断标准更新