骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable
编码2A44
关键词
索引词Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病未提及缓解，不可归类在他处者、骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生性疾病，不能分类、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类，完全缓解
同义词Myelodysplastic disease, unclassifiable、Myeloproliferative disease, unclassifiable、Myelodysplastic and myeloproliferative disease, not elsewhere classified without mention of remission
缩写MDS/MPN-U
别名难分类的骨髓增生异常/增殖性疾病、不明类型的骨髓增生异常和增殖性肿瘤、未能明确分类的骨髓增生异常与增殖性疾病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.10慢性癌痛骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类（ICD-11编码：2A44），是一组同时表现出骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）特征但不符合任何具体亚型诊断标准的血液系统恶性肿瘤。这类疾病的定义基于其具有混合表型，即存在病态造血以及一定程度上的细胞增殖现象，但未能达到或符合其他明确归类的MDS/MPN综合症如慢性粒单核细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病等的确切诊断标准。
病因学特征
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遗传因素与分子生物学基础：
- 该类型疾病通常涉及复杂的基因突变谱系，包括但不限于JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因变异，这些改变可能共同作用于促进疾病的发生和发展。
- 某些情况下，尽管携带典型于MDS或MPN中发现的遗传标记物，但由于缺乏特异性模式或组合方式而难以将其归入某一具体类别内。
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病理生理机制：
- 疾病状态反映了骨髓干细胞及其衍生物功能障碍的结果，表现为成熟障碍与克隆选择过程中不平衡导致的有效造血能力下降。
- 同时存在的过度增殖趋势则可能是由于某些促生长信号通路被激活或是抑制凋亡途径受损所致。
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环境及其他风险因素：
- 曝露于某些化学物质（例如苯）、放射线暴露史或先前接受过化疗药物治疗也可能增加发病几率。
- 年龄增长是另一个重要考虑点，因为随着年龄增大，积累的DNA损伤机会增多，从而提高了患此类复杂血液肿瘤的可能性。
病理机制
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造血系统影响：
- 在这类患者体内可见到红系、粒系及巨核系各系别不同程度地受到损害，体现为形态上异常（如核浆发育不平衡、胞质颗粒减少等）以及数量上异常（如贫血、白细胞计数波动等）。
- 血小板数目可以正常、减少或升高；当出现显著增高时，提示可能存在潜在的骨髓增殖倾向。
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免疫调节失衡：
- 免疫监视功能减弱可能导致了异常克隆得以逃避免疫清除并持续扩展。
- T细胞亚群比例失调以及细胞因子网络紊乱亦参与了疾病进程中的炎症反应调控失败。
临床表现
- 症状特征：
- 患者可能出现类似于单纯MDS或MPN的症状组合，包括疲劳、体重减轻、易感染、出血倾向、脾肿大等。
- 实验室检查方面，全血细胞计数异常（一系或多系减少/增多）、外周血涂片中观察到非典型细胞形态变化是常见发现。
- 骨髓活检显示活跃的骨髓增生活动，伴随有不成熟的前体细胞积聚，以及形态学上的异形改变。
参考文献：，