骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable

更新时间：2025-05-27 23:47:34
编码2A44
路径
02   肿瘤
2A20 - 2B3Z   造血或淋巴组织肿瘤
2A40 - 2A4Z   骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤
2A44   骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类

关键词

索引词Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病未提及缓解，不可归类在他处者、骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生性疾病，不能分类、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类，完全缓解
同义词Myelodysplastic disease, unclassifiable、Myeloproliferative disease, unclassifiable、Myelodysplastic and myeloproliferative disease, not elsewhere classified without mention of remission
缩写MDS/MPN-U
别名难分类的骨髓增生异常/增殖性疾病、不明类型的骨髓增生异常和增殖性肿瘤、未能明确分类的骨髓增生异常与增殖性疾病

骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

  1. 必须条件（确诊依据）：
  • 骨髓穿刺及活检：
  • 骨髓活检显示活跃的骨髓增生活动，伴有不成熟的前体细胞积聚。
  • 形态学上的异形改变，如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等。
  1. 支持条件（临床与实验室依据）：
  • 典型临床表现：
  • 疲劳与乏力（70%-90%）
  • 体重减轻（50%-70%）
  • 易感染（60%-80%）
  • 出血倾向（40%-60%）
  • 脾肿大（30%-50%）
  • 全血细胞计数异常：
  • 一系或多系血细胞数量减少或增多（红细胞、白细胞、血小板）
  • 外周血涂片中观察到异形细胞：
  • 包括幼稚粒细胞、巨核细胞碎片及形态异常的红细胞
  • 基因突变分析：
  • JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性
  • 染色体核型分析：
  • 复杂核型异常或特定染色体异常
  1. 阈值标准：
  • 符合“必须条件”中的骨髓活检结果即可确诊。
  • 若无明确骨髓活检结果，需同时满足以下两项：
  • 典型临床表现（疲劳与乏力 + 体重减轻 + 易感染 + 出血倾向 + 脾肿大）
  • 实验室检查（全血细胞计数异常 + 外周血涂片中观察到异形细胞 + 基因突变阳性）

二、辅助检查

  1. 影像学检查：
  • 超声检查：
  • 异常意义：脾脏和肝脏大小及结构异常，提示内脏器官受累。
  • CT/MRI：
  • 异常意义：进一步评估内脏器官受累情况，特别是脾脏肿大程度。
  1. 血液学检查：
  • 全血细胞计数：
  • 异常意义：显示不同程度的一系或多系血细胞减少或增多。
  • 外周血涂片：
  • 异常意义：可见病态造血现象，包括异形红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞碎片等。
  • 网织红细胞计数：
  • 异常意义：通常降低，但亦有增高情况。
  1. 骨髓穿刺及活检：
  • 活跃的骨髓增生活动：
  • 异常意义：伴有不成熟的前体细胞积聚。
  • 形态学上的异形改变：
  • 异常意义：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等。
  1. 遗传学和分子生物学检测：
  • 基因突变分析：
  • 异常意义：JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性。
  • 染色体核型分析：
  • 异常意义：复杂核型异常或特定染色体异常。

三、实验室检查的异常意义

  1. 全血细胞计数：
  • 红细胞计数：
  • 异常意义：贫血（红细胞减少）或红细胞增多。
  • 白细胞计数：
  • 异常意义：白细胞减少或增多。
  • 血小板计数：
  • 异常意义：血小板减少或增多。
  1. 外周血涂片：
  • 异形红细胞：
  • 异常意义：形态异常的红细胞提示病态造血。
  • 幼稚粒细胞：
  • 异常意义：幼稚粒细胞出现提示骨髓增生。
  • 巨核细胞碎片：
  • 异常意义：巨核细胞碎片出现提示巨核细胞成熟障碍。
  1. 网织红细胞计数：
  • 异常意义：通常降低，但亦有增高情况，提示骨髓对红细胞生成的反应。
  1. 骨髓穿刺及活检：
  • 活跃的骨髓增生活动：
  • 异常意义：伴有不成熟的前体细胞积聚，提示骨髓增生。
  • 形态学上的异形改变：
  • 异常意义：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等，提示病态造血。
  1. 基因突变分析：
  • JAK2突变：
  • 异常意义：提示MPN特征。
  • CALR突变：
  • 异常意义：提示MPN特征。
  • ASXL1突变：
  • 异常意义：提示MDS特征。
  • TET2突变：
  • 异常意义：提示MDS特征。
  • SRSF2突变：
  • 异常意义：提示MDS特征。
  1. 染色体核型分析：
  • 复杂核型异常：
  • 异常意义：多个染色体异常，提示预后不良。
  • 特定染色体异常：
  • 异常意义：如del(5q)、-7/7q-等，提示MDS特征。

四、总结

  • 确诊核心依赖于骨髓活检结果，结合典型症状及实验室检查结果。
  • 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）和血液学检查为主，避免依赖单一实验室指标。
  • 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、染色体异常）。

权威依据：WHO《骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤诊断指南》、国际血液学学会（IHS）指南。