骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable

关键词

(2A44)骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳与乏力：
   • 患者常感到持续性疲乏无力，影响日常活动能力（常见，70%-90%）。
2. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重下降，可能是由于代谢率增加或食欲减退所致（常见，50%-70%）。
3. 易感染：
   • 反复出现细菌、病毒或真菌感染，尤其是中性粒细胞减少时更为明显（常见，40%-60%）。
4. 出血倾向：
   • 包括鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑及月经过多等（常见，40%-60%）。
5. 脾肿大相关症状：
   • 脾脏增大可导致左上腹不适或饱胀感（常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 发热：
   • 不明原因的间歇性低热，可能与潜在感染或炎症反应有关（较少见，20%-30%）。
2. 关节疼痛：
   • 主要累及大关节，如膝、髋关节，偶有报道（较少见，10%-20%）。
3. 夜间盗汗：
   • 夜间大量出汗，影响睡眠质量（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾肿大：
   • 触诊可发现脾脏边缘超出肋缘下，伴有质地变硬（高，50%-70%）。
2. 肝肿大：
   • 在部分病例中可见肝脏轻度至中度增大（中等，30%-50%）。
3. 皮肤黏膜出血表现：
   • 如瘀点、瘀斑或黏膜出血（中等，30-50%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟区域可触及无痛性淋巴结肿大（少见，10%-20%）。
2. 黄疸：
   • 由于溶血或肝功能受损引起血清胆红素水平升高，表现为皮肤和眼白黄染（罕见，<10%）。
3. 骨骼压痛：
   • 胸骨压痛提示骨髓受累（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 全血细胞计数：显示不同程度的一系或多系血细胞减少或增多（检出率：几乎100%）。
   • 外周血涂片：可见病态造血现象，包括异形红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞碎片等（检出率：80%-95%）。
   • 网织红细胞计数：通常降低，但合并溶血或骨髓纤维化时可增高（检出率：60%-80%）。

2. 骨髓穿刺及活检

   • 活跃的骨髓增生活动：伴有不成熟的前体细胞积聚（检出率：90%-100%）。
   • 形态学异形改变：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等（检出率：80%-95%）。

3. 遗传学和分子生物学检测

   • 基因突变分析：JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性（检出率：50%-80%）。
   • 染色体核型分析：复杂核型异常或特定染色体异常（检出率：30%-50%）。

4. 影像学检查

   • 超声检查：脾脏和肝脏大小及结构异常（检出率：50%-80%）。
   • CT/MRI：进一步评估内脏器官受累情况，特别是脾脏肿大程度（检出率：50%-80%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体发生率基于文献综合估计。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有严重并发症风险。