不典型慢性髓系白血病，BCR_ABL1-阴性Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1-negative

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

不典型慢性髓系白血病（Atypical Chronic Myeloid Leukemia, aCML）是一种罕见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤。其主要特征是中性粒细胞系的异常增生，伴有白细胞增多，循环中存在未成熟的髓细胞，并且骨髓和血液中的原始细胞少于20%。aCML患者没有费城染色体或BCR-ABL1融合基因，这与典型的慢性髓系白血病（CML）有显著区别。

病因学特征

1. 遗传学及分子生物学机制：

   • 无BCR-ABL1融合基因：aCML患者缺乏费城染色体（Ph染色体），也没有BCR-ABL1融合基因，这是其与经典CML的主要区别。
   • 其他遗传变异：aCML患者可能携带多种其他的遗传变异，包括SETBP1、ETV6、ASXL1、TET2等基因突变。这些突变可能导致细胞增殖、分化和凋亡的异常，从而促进疾病的发展。

2. 细胞发育及功能异常：

   • 中性粒细胞系异常：aCML患者的中性粒细胞系出现明显的异型增生，表现为形态学上的异常，如颗粒减少、核分叶不良等。
   • 骨髓增生异常：除了中性粒细胞系外，其他造血细胞系也可能受到影响，导致多系造血功能障碍。

3. 病理生理机制：

   • 骨髓微环境改变：aCML患者的骨髓微环境发生改变，影响正常造血干细胞的功能，导致异常克隆的扩增。
   • 免疫调节失衡：免疫系统的调节失衡可能是aCML发病的重要因素之一，但具体机制尚需进一步研究。

病理机制

1. 骨髓及外周血改变：

   • 骨髓增生：骨髓中可见大量未成熟和成熟的中性粒细胞，同时伴有巨核细胞和其他造血细胞的异常。
   • 外周血象：外周血中白细胞显著增多，以中性粒细胞为主，且可见较多未成熟的髓细胞。

2. 细胞功能异常：

   • 中性粒细胞功能障碍：aCML患者的中性粒细胞可能存在吞噬功能、趋化性和杀菌能力的下降，增加感染的风险。
   • 血小板功能障碍：部分患者可能出现血小板功能异常，导致出血倾向。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身症状：患者可能出现乏力、体重减轻、发热、盗汗等非特异性症状。
   • 脾脏肿大：由于骨髓增生和白细胞增多，患者常伴有脾脏肿大。
   • 感染易感性：由于中性粒细胞功能障碍，患者容易发生反复感染。
   • 出血倾向：血小板功能异常可能导致出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。

参考文献：

• 《Dakapath》: 不典型慢性髓系白血病-BCR-ABL1阴性
• 《豆丁》: 非典型性慢性髓系白血病BCR/ABL阴性护理
• 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病概述
• 《百度百科》: 慢性髓性白血病
• 《雪康网》: 不典型慢性髓系白血病（aCML）诊断标准
• 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病的诊断
• 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病病因
• 《博客》: 不典型慢性髓系白血病诊断标准