骨髓增生异常综合征伴孤立性染色体5q缺失Myelodysplastic syndrome with isolated del(5q)

关键词

骨髓增生异常综合征伴孤立性染色体5q缺失（2A36）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：

   • 持续性贫血是该病的主要临床表现，患者常有乏力、面色苍白、活动后心悸、气短等症状。绝大多数患者会出现贫血（90%-100%）。

2. 一般症状：

   • 乏力、面色苍白、活动后心悸、气短等常见症状，由于贫血导致的组织缺氧引起（80%-90%）。

3. 脾脏肿大：

   • 部分患者可见脾脏轻度肿大，可能与代偿性髓外造血有关（30%-50%）。

其他可能症状

1. 出血倾向：

   • 少数患者可出现轻度出血表现，如皮肤瘀点、鼻出血等，与血小板功能异常相关（10%-20%）。

2. 感染：

   • 严重的感染较少见，但部分患者可能因中性粒细胞减少出现反复感染（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学改变：

   • 主要表现为大细胞性贫血（MCV > 100 fL），血小板数量通常正常或增高（70%-80%），白细胞计数多正常。

2. 脾脏肿大：

   • 脾脏轻度肿大，肋缘下通常不超过3厘米（30%-50%）。

3. 巨核细胞异常：

   • 骨髓中可见小巨核细胞（分叶减少或单核样巨核细胞），伴红系病态造血（80%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 肝脏肿大罕见，若出现需警惕合并其他疾病（<5%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 非常罕见，需与继发性MDS或白血病转化鉴别（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 贫血：大细胞性贫血为主，可能伴血小板增多（70%-80%）。
   • 骨髓涂片：原始细胞比例低于5%，无Auer小体（WHO诊断标准）。

2. 染色体分析：

   • 孤立性del(5q)：第5号染色体长臂缺失（5q31-33区域），不伴其他克隆性染色体异常（诊断必需条件）。

3. 分子生物学检测：

   • 基因缺失：5q31-33区域包含RPS14、miR-145/146a等关键基因缺失（100%）。

4. 影像学检查：

   • 脾脏超声/CT：约1/3患者显示脾脏轻度增大（长径<15cm）（30%-50%）。

注：以上信息基于WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016）、NCCN指南（2023）及《血液病学》（第8版）总结。临床表现需结合实验室检查综合判断，确诊依赖骨髓形态学、细胞遗传学和分子生物学证据。