骨髓增生异常综合征伴孤立性染色体5q缺失Myelodysplastic syndrome with isolated del(5q)

关键词

骨髓增生异常综合征伴孤立性染色体5q缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 细胞遗传学检测阳性：
     • 染色体核型分析显示单一的第5号染色体长臂部分缺失（del(5q)），且无其他明显的染色体异常。
   • 骨髓形态学特征：
     • 骨髓中成髓细胞比例低于5%，外周血原始细胞比例低于1%。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性贫血，红细胞平均体积增大（MCV > 100 fL）。
     • 可伴有或不伴有血小板增多症。
     • 约半数患者可见脾脏轻度至中度肿大。
   • 实验室检查：
     • 血常规显示全血细胞减少，尤其是贫血。
     • 骨髓涂片显示低叶或无叶巨核细胞，常合并中度病态造血，但粒系造血正常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（持续性贫血 + 脾脏肿大）。
     • 骨髓形态学特征（成髓细胞比例 < 5% 且外周血原始细胞 < 1%）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：发现脾脏轻度至中度肿大，支持MDS伴孤立性染色体5q缺失的诊断。
     • 判断逻辑：脾脏肿大可能是代偿性髓外造血的表现，有助于排除其他原因引起的脾肿大。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：持续性贫血和可能的血小板增多，提示MDS的可能性。
     • 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，进一步支持诊断。

3. 骨髓活检：

   • 病理学检查：
     • 异常意义：骨髓中低叶或无叶巨核细胞增多，粒系造血正常，支持MDS伴孤立性染色体5q缺失的诊断。
     • 判断逻辑：骨髓活检可以提供详细的组织学信息，帮助鉴别其他类型的MDS。

4. 免疫分型：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测骨髓和外周血中的细胞表面标记物，排除其他血液系统疾病。
     • 判断逻辑：流式细胞术可以用于评估骨髓细胞的分化状态，帮助确定是否存在克隆性异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：唯一出现的染色体异常为del(5q)，其他染色体异常被排除，直接确诊MDS伴孤立性染色体5q缺失。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：特异性探针检测5q31-33区段的缺失，提高诊断敏感性和特异性。
     • 判断逻辑：FISH技术可以在染色体核型分析未见明显异常时，进一步确认5q缺失的存在。

2. 分子生物学检测：

   • 基因测序：
     • 异常意义：检测5q31-33区段内的关键基因如RPS14、HSPA9等的突变或缺失，支持诊断。
     • 判断逻辑：分子生物学检测可以提供更精确的基因水平信息，有助于理解疾病的分子机制。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：持续性贫血（MCV > 100 fL），可能伴有血小板增多。
     • 判断逻辑：血常规是初步筛查的重要手段，结合临床症状和其他检查结果进行综合判断。
   • 网织红细胞计数：
     • 异常意义：网织红细胞减少，提示红系生成障碍。
     • 判断逻辑：网织红细胞计数有助于评估红系造血功能。

4. 骨髓涂片：

   • 骨髓形态学：
     • 异常意义：低叶或无叶巨核细胞增多，成髓细胞比例低于5%，原始细胞比例低于1%。
     • 判断逻辑：骨髓涂片是诊断MDS的重要手段，能够直观地观察骨髓细胞的形态学特征。

5. 生化指标：

   • 铁代谢指标：
     • 异常意义：铁代谢异常，如铁蛋白升高，提示慢性炎症或无效造血。
     • 判断逻辑：铁代谢指标可以帮助评估患者的铁负荷情况，指导治疗决策。

四、总结

• 确诊核心依赖于细胞遗传学证据（染色体核型分析或FISH检测），结合典型的临床表现和骨髓形态学特征。
• 辅助检查以影像学（脾脏肿大）、血液学检查（全血细胞计数、网织红细胞计数）和骨髓活检为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学和分子生物学检测结果，确保诊断的准确性。

权威依据：

• WHO《血液肿瘤分类》
• NCCN《骨髓增生异常综合征临床实践指南》
• ASH《骨髓增生异常综合征诊疗指南》