骨髓增生异常综合征，不能分类Myelodysplastic syndrome, unclassifiable

关键词

骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺和活检结果：骨髓中存在发育异常的造血干细胞，但不符合其他特定类型的MDS（如RA, RARS, RCMD等）的诊断标准。
   • 血细胞减少：持续的一系或多系血细胞减少（红细胞、白细胞或血小板），且缺乏足够的发育异常改变（<5%的环形铁粒细胞）。
   • 细胞遗传学异常：存在与MDS相关的染色体异常，如-7/7q-、+8、-5/5q-等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血相关症状：乏力、疲劳、面色苍白。
     • 易感染：发热、咽痛。
     • 出血倾向：鼻衄、牙龈出血。
   • 非典型症状：
     • 体重减轻、食欲减退。
     • 轻微至中度的骨痛。
   • 实验室检查：
     • 全血细胞计数异常：一系或多系血细胞减少。
     • 外周血涂片中观察到非典型细胞形态变化：红细胞形态异常（如大细胞性贫血）、粒细胞成熟障碍等。
   • 骨髓活检：
     • 活跃的骨髓增生活动：骨髓中有不同程度的造血干细胞发育异常，但缺乏显著的病态造血特征。
     • 形态学上的异形改变：可见核浆发育不平衡、胞质颗粒减少等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无明确的细胞遗传学异常，需结合典型的临床表现和实验室检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：检测红细胞、白细胞、血小板的数量。
   • 外周血涂片：评估细胞形态学异常。
   • 网织红细胞计数：评估骨髓红细胞生成能力。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓涂片：评估骨髓细胞的形态学特征。
   • 骨髓活检：评估骨髓的整体结构和细胞分布情况。
   • 细胞遗传学分析：通过染色体核型分析检测染色体异常。
   • 分子生物学检测：检测N-ras、p53、Rb等基因突变。

3. 影像学检查：

   • 常规影像学检查：如X线、CT、MRI等，用于排除其他疾病，但通常无特异性发现。

4. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：评估骨髓细胞的免疫表型，有助于鉴别诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 红细胞减少：提示贫血。
     • 白细胞减少：提示免疫功能下降。
     • 血小板减少：提示凝血功能障碍。
   • 外周血涂片：
     • 红细胞形态异常：如大细胞性贫血、异形红细胞。
     • 粒细胞成熟障碍：如幼稚粒细胞增多。
   • 网织红细胞计数：
     • 降低：提示骨髓红细胞生成能力下降。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓涂片：
     • 活跃的骨髓增生活动：但缺乏显著的病态造血特征。
     • 形态学上的异形改变：如核浆发育不平衡、胞质颗粒减少。
   • 细胞遗传学分析：
     • 染色体异常：如-7/7q-、+8、-5/5q-等，提示遗传层面的不稳定。
   • 分子生物学检测：
     • 基因突变：如N-ras、p53、Rb等，提示潜在的发病机制。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常免疫表型：有助于鉴别诊断，如CD34阳性率增高。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓穿刺和活检结果，结合血细胞减少和细胞遗传学异常。
• 辅助检查以血液学检查、骨髓穿刺和活检为主，结合分子生物学检测和免疫表型分析，进行全面评估。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓细胞的形态学特征、染色体异常和基因突变。

权威依据：《世界卫生组织（WHO）关于骨髓增生异常综合征的分类标准》、《美国血液学会（ASH）指南》。