骨髓增生异常综合征，不能分类Myelodysplastic syndrome, unclassifiable

关键词

(2A37) 骨髓增生异常综合征，不能分类的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 乏力、疲劳：由于红细胞减少导致氧气输送能力下降，患者常感到疲乏无力（高，70%-90%）。
   • 面色苍白：皮肤和黏膜呈现苍白色（高，60%-80%）。

2. 易感染：

   • 发热、咽痛：中性粒细胞减少导致免疫功能下降，易发生感染（中，40%-60%）。

3. 出血倾向：

   • 鼻衄、牙龈出血：血小板减少或功能异常，导致凝血障碍（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 体重减轻、食欲减退：部分患者可能出现不明原因的体重下降和食欲不振（低，10%-20%）。
   • 骨痛：少数患者可有轻微至中度的骨痛（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学改变：

   • 全血细胞计数异常：一系或多系血细胞减少（如红细胞、白细胞、血小板）（高，80%-90%）。
   • 外周血涂片异常：红细胞大小不均、粒细胞颗粒减少等病态造血表现（高，70%-80%）。

2. 骨髓活检：

   • 骨髓增生活跃伴病态造血：至少一系髓系细胞存在发育异常，但不符合其他MDS亚型的诊断标准（中，50%-70%）。
   • 细胞形态学异常：如红系巨幼样变、粒系核分叶异常等（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 轻度至中度的肝脾肿大（低，10%-20%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 少数患者可能伴有淋巴结轻度肿大（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 持续一系或多系血细胞减少：红细胞、中性粒细胞、血小板数量减少（高，80%-90%）。
   • 血涂片异常：如红细胞形态异常、中性粒细胞假性Pelger-Huet畸形等（高，70%-80%）。

2. 骨髓穿刺和活检

   • 骨髓病态造血：至少一系髓系细胞发育异常≥10%（中，50%-70%）。
   • 染色体异常：如-7/del(7q)、+8、-5/del(5q)等（中，30%-50%）。

3. 分子生物学检测

   • 基因突变：如SF3B1、TET2、TP53等基因突变（中，40%-60%）。

4. 影像学表现

   • 无特异性影像学改变：常规影像学检查通常无明显异常发现（低，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异。MDS-U患者的症状和体征可能较为隐匿，诊断需结合病史、实验室检查及骨髓活检，并排除其他MDS亚型。参考文献包括《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016）》、《默沙东诊疗手册》等。

以上信息基于现有文献总结，如有需要进一步确认具体数据，请咨询专业医生。