朗格汉斯细胞组织细胞增多症Langerhans cell histiocytosis

关键词

(2B31.2) 朗格汉斯细胞组织细胞增多症的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 骨痛与肿胀：

   • 溶骨性损害最常见于颅骨、股骨、肋骨等部位（70%-90%），表现为局部疼痛、肿胀或病理性骨折。
   • 儿童患者更易出现骨骼受累（高：80%-90%），成人则以孤立性骨病变为主（常见：60%-70%）。
   • 文献支持：《中华血液学杂志》指出儿童LCH患者中骨骼累及率高达85%。

2. 皮疹：

   • 皮肤表现为红色或褐色丘疹、鳞屑性斑块，常见于头皮、耳后及躯干（儿童：50%-60%；成人：30%-40%）。
   • 婴儿期可能出现脂溢性皮炎样或湿疹样皮疹（较少见：15%-25%）。

3. 多尿与烦渴（尿崩症）：

   • 垂体后叶受累导致中枢性尿崩症，发生率约20%-30%，部分患者伴随垂体前叶功能减退（如生长迟缓）。
   • 文献支持：《中国实用儿科杂志》报道儿童LCH患者中尿崩症累积发病率为20%。

4. 呼吸困难与咳嗽：

   • 肺部受累时表现为干咳、呼吸困难，成人肺LCH常与吸烟相关（成人：40%-50%；儿童：10%-20%）。

非典型症状

1. 全身消耗症状：
   • 发热、体重下降、盗汗（多见于多系统受累患者，低：10%-20%）。
2. 神经系统症状：
   • 共济失调、认知障碍或癫痫（罕见：5%-10%），多与中枢神经系统浸润相关。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 骨骼影像学特征：

   • 溶骨性破坏：X线或CT显示“穿凿样”骨缺损，边界模糊（常见：80%-90%）。
   • 椎体塌陷：扁平椎（低：10%-15%），多见于儿童胸腰椎。

2. 皮肤病理特征：

   • 组织活检可见CD1a+、Langerin（CD207）+的朗格汉斯细胞浸润，S-100蛋白阳性（诊断特异性：95%-100%）。

3. 内分泌异常：

   • 垂体MRI显示垂体柄增粗或后叶高信号消失（尿崩症患者：50%-60%）。

4. 肺部影像学表现：

   • HRCT见囊性气肿、结节或蜂窝状改变（成人肺LCH：70%-80%）。

实验室特征

1. 免疫组化标志物：
   • CD1a、CD207、S-100阳性（诊断金标准，特异性：100%）。
2. 基因检测：
   • BRAF V600E突变（儿童：50%-60%；成人：20%-30%），MAP2K1突变见于BRAF野生型患者（30%-50%）。

影像学与实验室特征

1. PET-CT表现：
   • 多灶性代谢活跃病灶，敏感性达90%-95%，用于评估全身受累范围。
2. 骨髓受累：
   • 外周血三系减少（低：10%-15%），骨髓活检可见组织细胞浸润（罕见：5%-10%）。

注：

• 儿童与成人差异：儿童更易出现多系统受累（高风险器官：肝、脾、骨髓），成人以单系统（骨、肺）为主。
• 预后因素：BRAF V600E突变与疾病侵袭性相关，多系统受累伴危险器官侵犯者5年生存率约80%。

参考文献：

1. 《中华血液学杂志》：儿童LCH骨骼累及率及BRAF突变分析。
2. 《中国实用儿科杂志》：尿崩症及中枢神经系统受累的流行病学数据。
3. 《Clinical Immunology》：成人肺LCH的影像学特征与吸烟相关性。
4. 《Orphanet Journal of Rare Diseases》：颌骨LCH的临床管理与治疗策略。