乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征Invasive carcinoma of breast with mixed ductal and lobular features

关键词

乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学确诊：通过手术切除或穿刺活检，病理切片显示同时存在浸润性导管癌（IDC）和浸润性小叶癌（ILC）的成分。
     • 显微镜下特征：
     • 导管癌成分：不规则腺体结构，细胞核异型性明显，常伴有坏死区域。
     • 小叶癌成分：单行细胞排列，呈线状或分支状浸润周围组织，细胞间界限不清，缺乏明显的腺体结构。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性乳房肿块，质地较硬，边界不清，活动度差。
     • 乳头回缩或内陷。
     • 皮肤改变：橘皮样改变、酒窝征等。
   • 影像学特征：
     • X线摄影（钼靶）：不规则肿块影，边缘模糊，钙化点可能呈细小簇状分布。
     • 超声检查：肿块形态不规则，内部回声不均，血流信号丰富。
     • 磁共振成像（MRI）：有助于评估肿瘤范围及多灶性病变。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中组织病理学确诊即可确诊。
   • 若仅有临床和影像学表现，需进一步进行病理活检以明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线摄影（钼靶）：
     • 判断逻辑：发现不规则肿块影，边缘模糊，钙化点呈细小簇状分布，提示恶性肿瘤可能。
   • 超声检查：
     • 判断逻辑：肿块形态不规则，内部回声不均，血流信号丰富，支持恶性肿瘤诊断。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 判断逻辑：有助于评估肿瘤范围及多灶性病变，对早期诊断和分期具有重要价值。

2. 临床鉴别检查：

   • 腋窝淋巴结检查：
     • 异常意义：触及腋窝淋巴结肿大，质硬，固定，提示转移可能。
   • 全身检查：
     • 异常意义：体重下降、乏力等非特异性全身症状，提示病情进展。

3. 免疫组化检查：

   • ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人类表皮生长因子受体2）检测：
     • 判断逻辑：ER、PR阳性，HER2阴性，提示激素依赖性和预后信息。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 病理活检结果：确认同时存在导管癌和小叶癌的特征，是确诊的关键依据。

2. 免疫组化标记：

   • ER（雌激素受体）阳性：60%-70%的病例表现为ER阳性，提示激素依赖性。
   • PR（孕激素受体）阳性：50%-60%的病例表现为PR阳性，进一步支持激素依赖性。
   • HER2阴性：70%-80%的病例表现为HER2阴性，有助于指导治疗方案选择。

3. 血液检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在炎症反应，但不是特异性指标。
   • 肝功能检查：
     • 转氨酶（ALT、AST）升高：提示肝脏受累，常见于晚期或转移性疾病。

4. 肿瘤标志物：

   • CA 15-3：
     • 异常意义：CA 15-3水平升高，提示乳腺癌的可能性，尤其是晚期或转移性疾病。
   • CEA（癌胚抗原）：
     • 异常意义：CEA水平升高，提示可能存在其他部位的转移。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查，结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、超声、MRI）和免疫组化为主，帮助评估肿瘤范围、分期和预后。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记、肿瘤标志物）。

权威依据：《乳腺导管小叶混合型癌的临床病理分析》，沈阳军区总医院普通外科；中国学者通过大数据发现乳腺导管小叶混合浸润癌的临床病理特征和预后因素；乳腺浸润性小叶癌与浸润性导管癌临床病理特征对比分析；乳腺浸润性导管/小叶混合癌与浸润性小叶癌、导管癌的临床病理特征及预后差异；乳腺混合性导管_小叶癌2例病理分析。