滤泡性淋巴瘤1级Follicular lymphoma grade 1

关键词

滤泡性淋巴瘤1级 (2A80.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学诊断：
     • 组织活检：通过淋巴结或其他受累组织的活检，发现典型的滤泡结构，肿瘤细胞主要由小核裂细胞构成，无明显的淋巴细胞外套层。
     • 免疫组化：肿瘤细胞表达CD20、CD10和BCL-6，且通常为BCL-2阳性（与t(14;18)(q32;q21)染色体易位相关）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性淋巴结肿大，常见于颈部、腋窝或腹股沟。
     • 可能伴有全身症状如疲劳、发热、盗汗等。
   • 影像学特征：
     • 影像学检查（如CT、PET-CT）显示多个淋巴结或其他器官受累。
   • 血液学检查：
     • 轻度贫血或白细胞计数异常。
   • 骨髓活检：
     • 骨髓中发现肿瘤细胞浸润。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学诊断即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（无痛性淋巴结肿大+全身症状）。
     • 影像学检查和/或血液学检查结果支持。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：发现多个淋巴结肿大或其他器官受累，有助于评估疾病的范围和程度。
   • PET-CT：
     • 异常意义：通过代谢活性评估病变部位，有助于鉴别良恶性病变和监测治疗反应。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：轻度贫血或白细胞计数异常提示可能存在的血液系统受累。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH水平升高可能反映肿瘤负荷较大或疾病活动性较高。

3. 骨髓活检：

   • 异常意义：发现骨髓中肿瘤细胞浸润，有助于评估疾病的扩散程度。

4. 流式细胞术：

   • 异常意义：检测外周血或骨髓中的异常B细胞克隆，有助于诊断和监测疾病进展。

5. 遗传学检查：

   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测t(14;18)(q32;q21)染色体易位，确认BCL-2基因过表达。
   • PCR检测：
     • 异常意义：检测特定的基因重排，有助于诊断和监测微小残留病。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊滤泡性淋巴瘤1级。
   • 免疫组化阳性：CD20、CD10、BCL-6和BCL-2的表达支持诊断。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 轻度贫血：红细胞计数降低，提示可能存在慢性疾病状态。
     • 白细胞计数异常：白细胞总数升高或降低，可能反映骨髓受累。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • LDH升高（>正常上限）：提示肿瘤负荷较大或疾病活动性较高。

3. 骨髓活检：

   • 肿瘤细胞浸润：发现骨髓中存在异常B细胞，提示疾病扩散。

4. 流式细胞术：

   • 异常B细胞克隆：在外周血或骨髓中检测到异常B细胞克隆，支持诊断。

5. 遗传学检查：

   • FISH阳性：检测到t(14;18)(q32;q21)染色体易位，确认BCL-2基因过表达。
   • PCR阳性：检测到特定的基因重排，有助于诊断和监测微小残留病。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检和免疫组化），结合典型临床表现和影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（CT、PET-CT）和血液学检查为主，帮助评估疾病的范围和程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化、遗传学检查）。

权威依据：

• WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》
• NCCN指南《非霍奇金淋巴瘤》
• 中国临床肿瘤学会（CSCO）淋巴瘤诊疗指南