骨外浆细胞瘤Extraosseous plasmacytoma
编码2A83.3
关键词
索引词Extraosseous plasmacytoma、骨外浆细胞瘤、髓外浆细胞瘤、髓外浆细胞瘤NOS、髓外浆细胞瘤未提及缓解 [possible translation]、髓外浆细胞瘤未提及缓解、髓外浆细胞瘤完全缓解
缩写EMPC
别名骨外浆细胞性肿瘤、非骨性浆细胞瘤
骨外浆细胞瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
- 通过活检组织病理学检查，发现典型的浆细胞浸润，并通过免疫组化染色确认单克隆免疫球蛋白表达（如IgG、IgA或轻链κ/λ限制性表达）。
- 排除多发性骨髓瘤：骨髓穿刺和影像学检查未发现多发性骨髓瘤的表现。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 局部无痛性肿块或肿胀，尤其是头颈部（60%-80%），鼻腔、副鼻窦等部位。
- 鼻塞、鼻衄（40%-60%）。
- 声音嘶哑（20%-40%）。
- 呼吸困难（10%-30%）。
- 面部肿胀（20%-50%）。
- 非典型症状：
- 全身症状如疲劳、体重下降、发热（5%-15%）。
- 局部疼痛（10%-20%）。
- 体征：
- 触诊可触及无痛性肿块，边界清楚（80%-90%）。
- 内镜检查可见鼻腔或副鼻窦内的肿物（70%-80%）。
- 喉镜检查可见声带肿物（20%-40%）。
- 邻近淋巴结肿大（10%-20%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
- 若病理学检查无法进行，需结合以下两项：
- 典型临床表现。
- 影像学检查发现局部软组织肿块，边界清晰，增强扫描可见明显强化。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- CT/MRI：
- 异常意义：显示局部软组织肿块，边界清晰，增强扫描可见明显强化，有助于评估肿瘤的大小、位置及侵犯范围。
- PET-CT：
- 判断逻辑：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否存在其他潜在病灶，排除全身性病变。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞计数可能正常或轻度升高，贫血较少见。
- M蛋白检测：
- 异常意义：血清和尿液中单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阳性，尤其是IgG和IgA型，但通常水平较低。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：骨髓涂片中浆细胞比例正常或轻度升高，但不超过10%，排除多发性骨髓瘤。
- 内镜检查：
- 鼻内镜/喉镜：
- 异常意义：直接观察肿瘤的位置、大小及对周围组织的影响，有助于定位和取活检。
- 病理学检查：
- 活检：
- 异常意义：组织病理学检查显示典型的浆细胞浸润，免疫组化染色显示单克隆免疫球蛋白表达，是确诊的关键依据。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 病理学检查阳性：直接确诊骨外浆细胞瘤。
- 免疫组化染色阳性：特异性单克隆免疫球蛋白表达支持诊断。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常或轻度升高，提示炎症反应。
- 血沉（ESR）：可能轻度升高，非特异性炎症指标。
- 血清学检查：
- M蛋白检测：
- 血清电泳：单克隆免疫球蛋白条带（M蛋白）阳性，常见IgG或IgA型。
- 免疫固定电泳：确认单克隆免疫球蛋白类型及其轻链（κ/λ）限制性表达。
- 游离轻链检测：κ/λ比值异常，提示单克隆浆细胞增生。
- 血常规：
- 白细胞计数：通常正常或轻度升高。
- 红细胞计数：可能轻度减少，提示贫血。
- 血小板计数：通常正常。
- 尿液检查：
- Bence-Jones蛋白：尿液中可检测到少量单克隆轻链，但通常水平较低。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（活检）结果，结合典型症状及影像学表现。
- 辅助检查以影像学（CT/MRI、PET-CT）和血液学检查（M蛋白检测、骨髓穿刺）为主，帮助评估肿瘤的范围和排除多发性骨髓瘤。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学检查结果（如免疫组化染色）和血清学指标（如M蛋白）。
权威依据：《血液学》、《肿瘤学》等相关专业书籍；权威期刊发表的研究论文。