原发部位的子宫内膜间质肉瘤Endometrial stromal sarcoma, primary site
编码2B5C
关键词
索引词Endometrial stromal sarcoma, primary site、原发部位的子宫内膜间质肉瘤、子宫的子宫内膜间质肉瘤、子宫峡部子宫内膜间质肉瘤
缩写ESS、子宫内膜间质肉瘤
别名子宫内膜间质肿瘤、子宫肉瘤、子宫恶性间质瘤
原发部位的子宫内膜间质肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
- 通过手术切除标本或活检组织进行病理学检查，确诊为子宫内膜间质肉瘤。
- 典型病理特征包括：
- 低级别（分化良好）：由椭圆形至纺锤形细胞组成，类似正常子宫内膜间质细胞，缺乏明显的非典型性和多形性，并伴有丰富的血管网络。
- 高级别（未分化）：显著的细胞异型性、高有丝分裂活性以及侵袭性生长模式。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 异常阴道出血，尤其是在绝经后的女性中更为明显。
- 盆腔疼痛、腹部肿块感以及由于慢性失血导致的贫血相关症状如乏力、面色苍白等。
- 体格检查：
- 子宫增大，质地较软，类似于子宫肌瘤的表现。
- 宫颈口或阴道内可触及软脆、易出血的息肉样肿物。
- 盆腔检查时可发现肿块，部分患者伴有腹水征象。
- 影像学特征：
- 超声检查显示子宫内不均匀回声区，边界不清，血管丰富。
- CT/MRI有助于评估肿瘤大小、范围及是否有远处转移。
- PET-CT对检测远处转移具有较高价值。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（异常阴道出血+盆腔肿块）。
- 影像学检查提示子宫内恶性肿瘤，且排除其他常见妇科恶性肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示子宫内不均匀回声区，边界不清，血管丰富，提示恶性肿瘤。
- CT/MRI：
- 异常意义：评估肿瘤大小、范围及是否有远处转移。对于鉴别诊断和术前评估非常重要。
- PET-CT：
- 异常意义：检测远处转移，尤其是肺、肝等器官的转移灶。
- 临床鉴别检查：
- 妇科检查：
- 异常意义：宫颈涂片可见恶性细胞，但敏感性较低。主要作用是排除其他类型的妇科恶性肿瘤。
- 盆腔检查：
- 判断逻辑：结合触诊发现的子宫增大、盆腔包块等体征，进一步支持诊断。
- 流行病学调查：
- 病史询问：
- 判断逻辑：了解患者的月经史、生育史、激素使用史等，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 贫血相关指标：
- 血红蛋白降低：常见于慢性失血者，提示长期失血导致的贫血。
- 红细胞计数减少：同上。
- 平均红细胞体积（MCV）：可能升高，提示大细胞性贫血。
- 生化指标：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应，但非特异性。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：显著升高可能提示肿瘤负荷较大或存在远处转移。
- 肿瘤标志物：
- CA-125：
- 异常意义：部分患者可能升高，但特异性不高，主要用于监测病情变化。
- CEA：
- 异常意义：少数患者可能升高，但特异性不高。
- 细胞学检查：
- 阴道分泌物涂片：
- 异常意义：可见恶性细胞，但敏感性较低，主要用于初步筛查。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查结果，特别是手术切除标本或活检组织的病理学诊断。
- 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）为主，结合临床表现和体格检查，综合评估肿瘤的大小、范围及是否存在远处转移。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果和其他影像学检查结果，辅助诊断和监测病情变化。
权威依据：《国际妇产科联盟（FIGO）指南》、《美国国立综合癌症网络（NCCN）指南》。
