外阴原位癌Carcinoma in situ of vulva

关键词

外阴原位癌 (2E67.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：
     • 通过活检或切除标本进行组织病理学检查，显示上皮全层异型增生，但未穿透基底膜。
     • 病理报告中明确描述为外阴上皮内瘤变3级（VIN3）或高级别鳞状上皮内病变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性或间歇性的外阴瘙痒（80%-90%）。
     • 局部疼痛或烧灼感（40%-60%）。
     • 阴道分泌物增多或性质改变（30%-50%）。
     • 接触性出血或非月经期出血（20%-40%），尤其是绝经后女性。
   • 体征：
     • 可见红斑、丘疹、结节或粗糙斑块（80%-90%）。
     • 病变区域可伴有色素沉着或白色轻微突起的斑块（60%-80%）。
     • 局部出现浅表溃疡面，不易愈合（50%-70%）。
     • 触诊时可触及局限性或广泛分布的粗糙斑块、结节或肿块（40%-60%）。
   • 高危因素：
     • 人乳头瘤病毒（HPV）感染，特别是高危型HPV-16和HPV-18。
     • 慢性刺激与炎症，如慢性外阴营养不良（外阴白斑）、反复发作的阴道炎或其他形式的皮肤损害。
     • 吸烟、肥胖等生活方式相关因素。
     • 免疫缺陷状态。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（持续性外阴瘙痒、局部疼痛或烧灼感）。
     • HPV检测阳性（特别是高危型HPV-16和HPV-18）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT或MRI：
     • 异常意义：主要用于评估病变范围及有无深部组织侵犯。异常表现为局部软组织密度或信号异常，提示可能的浸润性病变。
   • 超声检查：
     • 异常意义：有助于排除其他病变，如囊肿等。异常表现为局部低回声区或不规则肿块，提示可能存在肿瘤。

2. 细胞学检查：

   • 巴氏涂片：
     • 异常意义：可见不典型的鳞状上皮细胞。虽然巴氏涂片阳性率较低（约60%-80%），但结合临床表现和其他检查结果，可以提供重要的诊断线索。

3. HPV检测：

   • 高危型HPV感染：
     • 异常意义：特别是HPV-16和HPV-18阳性，提示存在高风险的病变。阳性率约为50%-70%，是重要的辅助诊断指标。

4. 免疫组化检查：

   • p16INK4a染色：
     • 异常意义：在外阴原位癌中，p16INK4a通常呈弥漫性阳性表达。阳性结果支持诊断，并有助于区分良性和恶性病变。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 活检阳性：直接确诊外阴原位癌。病理报告中应详细描述病变的范围、深度及是否有侵袭性变化。

2. 细胞学检查：

   • 巴氏涂片阳性：可见不典型的鳞状上皮细胞。虽然巴氏涂片阳性率较低（约60%-80%），但结合临床表现和其他检查结果，可以提供重要的诊断线索。

3. HPV检测：

   • 高危型HPV感染阳性：特别是HPV-16和HPV-18阳性，提示存在高风险的病变。阳性率约为50%-70%，是重要的辅助诊断指标。

4. 免疫组化检查：

   • p16INK4a阳性：在外阴原位癌中，p16INK4a通常呈弥漫性阳性表达。阳性结果支持诊断，并有助于区分良性和恶性病变。

5. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示可能存在的局部炎症反应或感染。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症标志物，可能提示炎症活动。

6. C反应蛋白（CRP）：

   • 显著升高：提示局部炎症或感染，需结合其他检查结果综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查阳性，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（评估病变范围）、细胞学检查（巴氏涂片）和HPV检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如HPV检测、免疫组化p16INK4a染色）。

权威依据：《中华妇产科学》、《妇科肿瘤学》及相关专业期刊发表的研究成果。