外阴Paget病Vulvar Paget disease

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

外阴Paget病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

外阴Paget病是一种罕见的大汗腺来源的上皮内恶性肿瘤，主要影响绝经后妇女。该疾病通常表现为红色湿疹样病变，具有潜在侵袭性癌变倾向。显微镜下可见特征性Paget细胞，其形态表现为体积大、胞质透亮或淡染、核仁显著。约10-20%的病例可能合并深部腺癌（如肛管直肠癌、尿路上皮癌或皮肤附属器腺癌）。

病因学特征

1. 病理机制：

   • 细胞起源：目前认为起源于表皮内顶泌汗腺导管的多潜能干细胞。
   • 分子机制：部分病例存在HER2过表达及PIK3CA基因突变，导致MAPK/ERK信号通路异常激活，促进肿瘤细胞增殖。

2. 风险因素：

   • 慢性刺激：长期外阴慢性炎症或局部创伤可能诱发癌变。
   • 激素水平：雌激素受体在某些病例中呈阳性表达，提示激素微环境可能参与发病。
   • 年龄与性别：90%以上为绝经后女性，高峰发病年龄为60-80岁。

病理机制

1. 组织学表现：

   • 大体呈边界不规则的红斑伴脱屑或糜烂，触诊质地柔软至中等硬度。
   • 组织学可见Paget细胞呈单个或簇状分布于表皮基底层至表层，伴明显细胞异型性，部分病例可见真皮内腺体结构受累。

2. 分子标志物：

   • 免疫组化典型表现为CK7、GCDFP-15阳性，EMA及CEA部分阳性，而CK20阴性有助于与转移性腺癌鉴别。

临床表现

1. 症状特征：
   • 顽固性瘙痒：90%以上患者出现难以缓解的剧烈瘙痒。
   • 皮损特征：边界清晰的红色斑片伴表面脱屑，偶见色素沉着或糜烂渗出。
   • 病程进展：未经治疗者可缓慢扩展，约5-10%最终发展为浸润性癌。

参考文献：、