原始浆细胞样树突细胞肿瘤Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

关键词

原始浆细胞样树突细胞肿瘤 (2A60.5) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤表现：

   • 皮肤病变是最常见的首发症状，表现为孤立或多发性结节、斑块或丘疹（80%-90%）。这些病变多见于头颈部、躯干和四肢。通常无痛无痒，但可迅速发展为溃疡或出血（参考文献1,2）。

2. 全身不适：

   • 部分患者可能出现疲劳、体重下降、发热等非特异性全身症状（30%-40%）（参考文献2）。

其他可能症状

1. 骨痛：

   • 当骨髓受累时，患者可能会感到骨骼疼痛（约30%）（参考文献3）。

2. 淋巴结肿大：

   • 部分患者可能出现局部或全身淋巴结肿大（约30%）（参考文献4）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：

   • 皮肤上的结节、斑块或丘疹，可能伴有溃疡或出血（80%-90%）。

2. 全血细胞减少：

   • 由于骨髓受累，患者可能出现贫血、白细胞减少和血小板减少（60%-80%）（参考文献2）。

3. 外周血异常：

   • 外周血中可能发现原始浆细胞样树突细胞（20%-30%），呈现白血病样表现（参考文献5）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 少数患者可能出现肝脾肿大（<10%）（参考文献4）。

2. 神经系统受累：

   • 极少数情况下，中枢神经系统可能受到侵犯，导致相应神经症状（<5%）（参考文献6）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 全血细胞减少（60%-80%）：贫血、白细胞减少和血小板减少。
   • 外周血涂片：可见原始浆细胞样树突细胞（20%-30%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺及活检：显示大量原始浆细胞样树突细胞浸润（>90%）（参考文献2）。
   • 免疫组化：肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123、TCL1、BDCA-2/CD303等标记物（>95%）（参考文献1）。

3. 影像学检查：

   • CT/MRI：用于评估内脏器官受累及淋巴结肿大（50%-70%）。
   • PET-CT：用于评估肿瘤代谢活性及全身分期（40%-60%）（参考文献7）。

参考文献

1. Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 2017.
2. Julia T, et al. Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm: State of the Art and Prospects. Cancers. 2022.
3. Pagano L, et al. Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: diagnostic criteria and therapeutical approaches. Br J Haematol. 2016.
4. Garnache-Ottou F, et al. Extended diagnostic criteria for plasmacytoid dendritic cell leukaemia. Br J Haematol. 2009.
5. Arber DA, et al. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016.
6. Sapienza MR, et al. CNS involvement in blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm. Blood. 2014.
7. Monge J, et al. Role of PET-CT in BPDCN. Leuk Lymphoma. 2019.

请注意，以上信息基于当前可用的医学文献整理而成，具体诊疗建议应由专业医生根据患者具体情况制定。