原始浆细胞样树突细胞肿瘤Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

关键词

原始浆细胞样树突细胞肿瘤 (BPDCN) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：皮肤或骨髓活检中发现大量原始浆细胞样树突细胞，免疫组化显示这些细胞表达CD4、CD56、CD123、TCL1A等多种标记物，特别是高水平表达CD123。
   • 流式细胞术检测：外周血或骨髓样本中检测到异常的浆细胞样树突细胞群，具有特定的表型特征（如CD4+ CD56+ CD123+）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤病变：孤立或多发性结节、斑块或丘疹，多见于头部、四肢和躯干等部位。通常无痛无痒，但可迅速发展为溃疡或出血。
     • 全身不适：疲劳、体重下降、发热等非特异性全身症状。
     • 骨髓受累：全血细胞减少（贫血、白细胞减少和血小板减少）。
     • 外周血异常：外周血中发现原始浆细胞样树突细胞，呈现白血病样的表现。
   • 影像学证据：
     • CT/MRI显示皮肤病变范围及内脏器官受累情况。
     • PET-CT评估肿瘤负荷及代谢活性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若病理学检查结果阴性或无法获取，需结合以下多项支持条件：
     • 皮肤病变特征 + 全血细胞减少 + 外周血涂片异常 + 免疫组化标记物阳性。

二、辅助检查

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：全血细胞减少（贫血、白细胞减少和血小板减少），提示骨髓受累。
   • 外周血涂片：
     • 异常意义：发现原始浆细胞样树突细胞，呈现白血病样的表现。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺及活检：
     • 异常意义：显示大量原始浆细胞样树突细胞浸润，支持BPDCN诊断。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123、TCL1A等多种标记物，特别是高水平表达CD123。

3. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 判断逻辑：评估皮肤病变的范围以及内脏器官是否受累，有助于分期和治疗计划制定。
   • PET-CT：
     • 判断逻辑：评估肿瘤负荷及代谢活性，有助于分期和监测治疗反应。

4. 流式细胞术：

   • 异常意义：在外周血或骨髓样本中检测到异常的浆细胞样树突细胞群，具有特定的表型特征（如CD4+ CD56+ CD123+）。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 皮肤或骨髓活检阳性：直接确诊BPDCN。
   • 免疫组化阳性：肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123、TCL1A等多种标记物，特别是高水平表达CD123，支持BPDCN诊断。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：提示骨髓受累，常见于BPDCN患者。
   • 外周血涂片：发现原始浆细胞样树突细胞，呈现白血病样的表现。

3. 流式细胞术：

   • 异常细胞群：在外周血或骨髓样本中检测到异常的浆细胞样树突细胞群，具有特定的表型特征（如CD4+ CD56+ CD123+），支持BPDCN诊断。

4. 影像学检查：

   • CT/MRI：评估皮肤病变的范围以及内脏器官是否受累，有助于分期和治疗计划制定。
   • PET-CT：评估肿瘤负荷及代谢活性，有助于分期和监测治疗反应。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（皮肤或骨髓活检）和免疫组化结果，结合典型的临床表现及影像学证据。
• 辅助检查以血液学检查（全血细胞计数、外周血涂片）、骨髓检查（骨髓穿刺及活检、免疫组化）、影像学检查（CT/MRI、PET-CT）和流式细胞术为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，结合临床表现和影像学证据进行综合诊断。

权威依据：《自然》杂志在线刊登的研究、多篇关于BPDCN的临床特点及病理学特征的综述文章。