急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes

关键词

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 (AML-MRC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%：根据世界卫生组织（WHO）2016年的分类标准，确诊AML-MRC的核心依据是骨髓或外周血中原始细胞比例至少达到20%。

2. 必须条件：

   • 先前存在的MDS或MDS/MPN：患者在发展为AML之前有明确的MDS或MDS/MPN病史。
   • 多系发育异常：当前或之前出现至少两个细胞系列（红系、粒系及巨核系）内明显的病态造血特征。
   • 典型的MDS相关的细胞遗传学异常：存在-5/del(5q), -7/del(7q), +8, 11q23重排等染色体异常。
   • 特定基因突变：如ASXL1, TET2, DNMT3A, SRSF2, U2AF1等基因突变。

3. 支持条件：

   • 临床表现：疲劳无力、易感染、出血倾向、贫血及相关器官肿大等。
   • 血液学检查：全血细胞减少，外周血象异常。
   • 骨髓象异常：骨髓中母细胞比例≥20%，伴有多系发育异常。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的MDS病史，需同时满足以下两项：
     • 骨髓中原始细胞比例≥20%。
     • 存在多系发育异常或典型的MDS相关的细胞遗传学异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：
     • 异常意义：可能显示骨骼病变、肺部浸润或其他器官受累。
   • 超声检查：
     • 异常意义：肝脾肿大、淋巴结肿大。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 异常意义：骨髓中大量原始及幼稚细胞，伴有多系发育异常。这是确诊AML-MRC的关键检查。

3. 细胞遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现-5/del(5q), -7/del(7q), +8, 11q23重排等染色体异常。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：ASXL1, TET2, DNMT3A, SRSF2, U2AF1等基因突变阳性。

4. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：白细胞、红细胞、血小板计数均低于正常范围，提示全血细胞减少。
   • 外周血涂片：
     • 异常意义：发现原始及幼稚细胞，提示急性白血病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：白细胞、红细胞、血小板计数均低于正常范围（高，80%-90%）。
   • 外周血涂片：发现原始及幼稚细胞（高，80%-90%）。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓中原始细胞比例≥20%：直接确诊AML-MRC（高，80%-90%）。
   • 多系发育异常：红系、粒系及巨核系中存在明显病态造血（高，70%-80%）。

3. 细胞遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体异常：常见-5/del(5q), -7/del(7q), +8, 11q23重排等（高，70%-80%）。
   • 基因突变：ASXL1, TET2, DNMT3A, SRSF2, U2AF1等基因突变阳性（高，70%-80%）。

4. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：可能显示骨骼病变、肺部浸润或其他器官受累（中，30%-50%）。
   • 超声检查：肝脾肿大、淋巴结肿大（中，30%-50%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%，结合多系发育异常或典型的MDS相关的细胞遗传学异常。
• 辅助检查包括影像学（评估全身受累情况）、骨髓穿刺和活检（确定骨髓原始细胞比例和发育异常），以及细胞遗传学和分子生物学检测（确认染色体异常和基因突变）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体核型和基因突变检测）。

权威依据：WHO《急性髓系白血病分类指南》、NCCN指南。