其他特指的获得性肢体畸形Other specified acquired deformities of limbs
编码FA31.Y
关键词
索引词Other acquired deformities of limbs、其他特指的获得性肢体畸形、获得性前臂畸形、桡骨歪斜、桡骨弓形突出、前臂弯曲、尺骨位移、获得性手畸形、手部畸形，内在肌阴性或阳性、获得性髋畸形、髋关节旋转畸形、后天性髋关节旋转畸形、获得性腿畸形、胫骨弯曲、胫骨扭转、胫骨畸形、胫骨角、股骨弯曲、股骨角、股骨畸形、获得性肩畸形、获得性锁骨畸形、获得性肩胛骨畸形、翼状肩胛、获得性腕畸形、腕角、获得性肘畸形、获得性跖骨畸形、跖骨畸形NOS、获得性短跖骨、获得性弓形足、足跟畸形、踝关节内旋、足内旋、获得性膝反屈、锁骨畸形、肱骨畸形、旋转畸形、膝盖伸展过度性畸形
缩写OTCALD
别名后天性肢体畸形、获得性肢体异常、后天肢体畸形、肢体畸形-后天性、肢体变形-后天、肢体结构异常-获得性
其他特指的获得性肢体畸形（FA31.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 影像学三维重建：通过CT三维重建明确显示骨骼力线异常（如成角畸形>10°、旋转畸形>15°），并排除先天性畸形。
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 后天性病因证据：
- 明确创伤史（骨折畸形愈合、软组织损伤）
- 或基础疾病史（类风湿关节炎、骨髓炎、代谢性骨病）
- 客观形态学异常：
- 临床查体可见肢体成角/旋转/短缩畸形
- X线显示骨骼结构异常（如骨干成角、关节对位不良）
- 后天性病因证据：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 功能障碍证据：
- 步态分析显示异常（如Trendelenburg步态）
- 关节活动度减少>30%（与健侧对比）
- 实验室指标异常：
- CRP>10 mg/L（炎症活动期）
- 碱性磷酸酶>150 U/L（代谢性骨病）
- 阈值标准：
- 符合全部必须条件即可确诊
- 支持条件用于评估畸形严重度及指导治疗
- 功能障碍证据：
二、辅助检查
检查项目树：
- 影像学检查
├─1.1 X线（首选）
├─1.2 CT三维重建（金标准）
└─1.3 MRI（软组织评估） - 功能评估
├─2.1 步态分析
├─2.2 关节活动度测量
└─2.3 肌力测试 - 病因学检查
├─3.1 炎症标志物（CRP/ESR）
├─3.2 代谢指标（钙/磷/ALP）
└─3.3 自身抗体（RF/抗CCP） - 神经电生理检查
└─4.1 EMG（神经源性畸形）
判断逻辑：
-
X线：
- 成角畸形测量：胫骨弯曲角>5°为异常
- 关节对位：腕角<130°或髋臼覆盖率<75%提示畸形
- 优先用于初筛，发现异常时升级至CT
-
CT三维重建：
- 旋转畸形诊断：股骨颈前倾角>40°或<10°为病理改变
- 需结合健侧对比，差异>15°具诊断意义
-
步态分析：
- 步态周期中支撑相缩短>15%提示功能障碍
- 合并关节活动度异常可确定畸形致残程度
-
EMG：
- 失神经电位（纤颤/正锐波）提示神经源性畸形
- 需与临床肌力下降部位吻合
三、实验室参考值
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| CRP | <5 mg/L | >10 mg/L：提示炎症活动（如RA继发畸形） | 排查感染/调整抗炎治疗 |
| 碱性磷酸酶(ALP) | 40-130 U/L | >150 U/L：提示代谢性骨病（佝偻病/骨软化症） | 补充维生素D/钙剂，骨科随访 |
| 血钙 | 2.1-2.6 mmol/L | <2.0 mmol/L：低钙血症致骨矿化障碍 | 联合PTH检测，排除甲旁减 |
| 类风湿因子(RF) | <14 IU/mL | >20 IU/mL：自身免疫性关节病继发畸形 | 完善抗CCP抗体，风湿科会诊 |
| 血沉(ESR) | <20 mm/h（男）<30 mm/h（女） | >40 mm/h：提示慢性炎症或感染 | 结合影像学排查骨髓炎 |
四、诊断流程总结
- 确诊路径：影像学（CT三维重建）+后天性病因证据
- 严重度评估：步态分析+关节活动度测量
- 病因溯源：
- 炎症标志物→排查RA/感染
- 代谢指标→诊断佝偻病/骨软化症
- 治疗导向：
- 畸形角度>20°或功能障碍显著→手术矫正
- 代谢异常→药物干预+监测骨密度
参考文献：
- Paley D. Principles of Deformity Correction. Springer, 2002
- Herzenberg JE. Lower Limb Deformities: Diagnosis and Treatment. JP Medical Ltd, 2017
- ICD-11 Foundation (2023) FA31.Y: Other specified acquired deformities of limbs